As manifestações clínicas da condrodisplasia congênita incluem principalmente deformidade e nanismo, como segue: Primeiro, deformidade: o início do período fetal será acompanhado por deformidades, como lábio leporino e fenda palatina, e alguns dos pacientes morrerão no período fetal, puerpério ou logo após o parto, e os casos sobreviventes formarão gradualmente um anão com 2-3 anos de idade, e um pequeno número de pacientes terá o sintoma de compressão da medula espinhal ou da cauda eqüina. Em segundo lugar, nanismo: há manifestações típicas de nanismo, os pacientes terão uma cabeça grande e pescoço curto, protrusão da testa e occipital, hipertrofia da mandíbula, colapso da raiz do nariz, membros curtos e grossos, mãos em pé muito largas, palmas curtas e largas, dedos curtos e grossos são longos e separados uns dos outros, os membros inferiores são pernas em forma de O, pés chatos, marcha bamboleante e desenvolvimento da coluna vertebral é relativamente longo, cintura se projeta para a frente, nádegas enroladas para trás e outras manifestações. Após tratamento atempado, os sintomas clínicos podem ser melhorados até certo ponto, mas geralmente é difícil curar completamente.