A síndrome de Down é um teste muito necessário durante a gravidez, que pode detetar eficazmente anomalias cromossómicas ou malformações do tubo neural no feto. No entanto, os resultados do teste de Down não são 100% exactos, e as mulheres grávidas não devem ficar demasiado nervosas se os resultados mostrarem anomalias após a obtenção dos resultados do teste, porque após o teste de Down ter anomalias, a amniocentese será realizada para determinar ainda mais a condição do feto. A quantidade de líquido amniótico é mais suficiente entre as 16 e as 20 semanas de gravidez, e a amniocentese nesta altura não prejudica o feto, pelo que é preferível que as mulheres grávidas façam o rastreio da síndrome de Down neste período.