O rastreio da trissomia 21 no meio da gravidez revela um risco elevado e requer um teste de ADN não invasivo para esclarecimento e ponderação da interrupção da gravidez, se necessário. O rastreio de Down refere-se ao rastreio da síndrome de Down, uma anomalia cromossómica em que o feto apresenta anomalias significativas do desenvolvimento. Quando o rastreio da síndrome de Down é considerado de alto risco, é necessária a fase seguinte do teste, o teste de ADN não invasivo, para determinar se existe uma anomalia cromossómica e, se o resultado continuar a ser anormal, deve ser considerada a interrupção da gravidez. Na prática clínica, quando o risco de rastreio da síndrome de Down é elevado, recomenda-se que se dirija atempadamente ao hospital e dê o passo seguinte sob a orientação do médico para diagnosticar claramente se se trata de uma verdadeira trissomia 21 ou não.