Se não passar no rastreio da síndrome de Down, deve continuar a fazer exames pré-natais para esclarecer se o bebé tem algum problema, para ver se há algum efeito.
O teste da síndrome de Down é utilizado principalmente para o rastreio preliminar de anomalias cromossómicas do feto e, em certa medida, pode ajudar a determinar se o feto sofre de síndrome de Down. No entanto, a taxa de precisão do teste da síndrome de Down é de cerca de 70%, pelo que, se o teste da síndrome de Down falhar, não significa necessariamente que haja problemas com o bebé, sendo muitas vezes necessário realizar outros testes, como o teste de ADN não invasivo ou o teste de amniocentese direta.
As estatísticas mostram que a exatidão do teste de ADN não invasivo pode atingir os 90%, mas ainda existe um certo grau de erro. A amniocentese é um teste que permite determinar se o feto tem anomalias através da colheita dos cromossomas fetais para cultura, e a taxa de exatidão pode ser superior a 99%, que é o padrão para o diagnóstico. Se o resultado mostrar que existem de facto anomalias no desenvolvimento do feto, deve ser tomada uma decisão sobre a continuação da gravidez de acordo com a gravidade das anomalias no desenvolvimento do feto e sob o conselho do médico.
Os factores de risco para a síndrome de Down incluem a idade avançada da mãe, factores genéticos, exposição a substâncias teratogénicas, etc. Em caso de insucesso do rastreio da síndrome de Down, a mãe deve consultar um médico para realizar um exame mais aprofundado sob a orientação do médico.