A positividade para BRAF (V600E) tem potencial para ser cancerígena, mas não é definitiva e precisa de ser combinada com outros testes para fazer um diagnóstico definitivo. Existem muitos tipos de mutações no gene BRAF, sendo a mais comum a mutação V600E, que consiste na substituição da timina pela adenina na posição 1799 do exão 15 e na substituição da lisina (V) pelo ácido glutâmico (E) na posição 600 do produto proteico, ou V600E. A mutação V600E no gene BRAF está associada a uma variedade de doenças malignas, incluindo cancro da tiroide, melanoma, cancro do pulmão de células não pequenas e cancro colorrectal, e mais de 60% dos doentes com cancro da tiroide e cerca de 10% dos doentes com cancro colorrectal têm mutações BRAF (V600E). Por conseguinte, o BRAF (V600E) pode ser utilizado como uma das bases de diagnóstico e de diagnóstico diferencial do cancro colorrectal, do cancro da tiroide e de outros tumores malignos. Em geral, as pessoas com BRAF (V600E) positivo são susceptíveis de sofrer de tumores malignos, como o cancro papilar da tiroide, o cancro colorrectal, etc. No entanto, há algumas pessoas com doenças benignas que têm BRAF (V600E) positivo, por exemplo, pode haver algumas pessoas com nódulos benignos de cancro da tiroide que têm BRAF (V600E) positivo. Atualmente, o BRAF (V600E) tem de ser combinado com outros testes, como imagiologia e biópsia por punção, para o diagnóstico de tumores malignos, pelo que se recomenda que os doentes consultem o médico atempadamente e façam uma avaliação abrangente combinando os resultados de outros testes.