“Doutor, sou de fora da cidade, o meu bebé está muito atrasado no desenvolvimento motor, por favor ajude-me”.Um dia, em Maio de 2019, uma mãe entrou na sala de consulta com o seu bebé, a aparência deste pequeno doente chamou-me a atenção com uma grande circunferência da cabeça, uma testa larga e proeminente, uma deformidade de seis dedos da mão esquerda e uma deformidade de seis dedos do pé esquerdo. A sensibilidade do médico disse-me que esta criança não era simplesmente um atraso no desenvolvimento motor …… O bebé tinha 2 anos e 9 meses de idade e ainda só conseguia andar alguns passos com apoio, tinha mau equilíbrio, não conseguia ficar de pé sozinho, e tinha desfasamentos cognitivos e linguísticos significativos, sem que fossem encontradas anomalias no metabolismo do sangue e da urina ou nos testes do chip genético. À tarde, a mãe veio com os resultados da ressonância magnética do bebé, que mostraram alterações bilaterais do lóbulo temporal, suspeitas de giro megalencefálico, por favor combinem com a clínica. Mas porque é que a função de equilíbrio do bebé era deficiente? Após cuidadosa revisão dos filmes e comunicação com o radiologista, descobrimos um novo problema. As minhocas cerebelares do bebé não eram claramente visíveis e, em combinação com as características externas do bebé, era provável que se tratasse de uma desordem geneticamente relacionada, o que foi posteriormente confirmado pela sequenciação genética de que o bebé tinha uma mutação G-A no gene OFD1 chrX:13779311-13779331, que está associada à desordem recessiva ligada ao X A síndrome de Joubertsy10 foi associada. A síndrome de Joubert é caracterizada por microcefalia ou hipoplasia, anomalias respiratórias neonatais e atraso no desenvolvimento motor-cognitivo, e algumas crianças apresentam fibrose hepática e polidactilia. Não existe tratamento específico para esta doença, mas principalmente tratamento sintomático e reabilitação. Além disso, o prognóstico para a maioria desta doença é pobre, com cerca de 1/3 a morrer por insuficiência respiratória e 1/3 por insuficiência renal, portanto, o rastreio pré-natal e o diagnóstico precoce são de grande valor na prevenção desta doença.