O que é glicogénio? O que é a doença de armazenamento do glicogénio? Os hidratos de carbono que uma pessoa come (por exemplo, arroz, massa, etc.) são digeridos e transformados em glicose que é absorvida, o que eleva o açúcar no sangue do corpo e fornece energia para manter todas as funções corporais e o crescimento e desenvolvimento. A glicemia no corpo deve ser mantida num intervalo normal, não demasiado alto e não demasiado baixo. O corpo irá armazenar a glicose que não pode utilizar durante algum tempo. Muitas moléculas de glicose juntam-se para se tornarem glicogénio, que é armazenado principalmente no fígado. Quando o corpo não come, o glicogénio armazenado no fígado irá libertar glicose para manter o nível normal de açúcar no sangue no corpo e para assegurar que não ocorre hipoglicémia. Muitas enzimas estão envolvidas no processo de libertação de glucose pelo fígado. A doença de armazenamento do glicogénio é uma deficiência de uma das enzimas envolvidas no processo do metabolismo do glicogénio, resultando numa deficiência do metabolismo do glicogénio no organismo. Dependendo da enzima que falta, existem pelo menos 10 tipos conhecidos de doença de armazenamento do glicogénio. No tipo mais comum I, por exemplo, o glicogénio não pode ser libertado como resultado da falta de glucose-6-fosfátase no fígado, e cada vez mais glicogénio está presente no fígado, que cresce cada vez mais, enquanto sintomas de hipoglicémia ocorrem. A criança terá então sempre fome, terá uma barriga grande (fígado grande), não crescerá, sangrará facilmente do nariz e ficará anémica. A hipoglicemia prolongada causará uma série de alterações no organismo. Os testes laboratoriais revelarão demasiado ácido láctico no sangue e acidose; lípidos muito elevados no sangue; e ácido úrico e transaminases elevados. Se não forem tratados, os pacientes podem desenvolver muitas comorbidades. Porque é que uma criança tem uma desordem genética quando ambos os pais são normais? A doença de armazenamento do glicogénio é uma doença congénita que é herdada principalmente de uma forma autossómica recessiva. Isto significa que há uma mutação de “1” no gene de cada progenitor que causa a doença e que não parecem ser normais. Contudo, quando ambos os pais transmitem a mutação à criança, a criança carrega a mutação “2” no gene e fica doente e tem uma doença de armazenamento do glicogénio. Existe cura para a doença de armazenamento do glicogénio? Não há cura para a doença de armazenamento do glicogénio. Nos últimos anos, a terapia de substituição enzimática foi inventada para alguns subtipos, ou seja, a suplementação com qualquer enzima que falte ao paciente, mas esta é muito cara e ainda não está disponível na China. （The O tratamento da doença (principalmente) de armazenamento do glicogénio com manifestações hipoglicémicas é uma terapia combinada baseada em amido de milho bruto. A terapia combinada à base de amido de milho cru não pode curar a doença, mas pode melhorar muito os sintomas clínicos do paciente e deve ser mantida para toda a vida até que seja inventada uma cura. Porque é que o amido de milho bruto pode curar a doença de armazenamento do glicogénio? O amido de milho cru, quando ingerido no corpo, é lentamente absorvido no intestino e liberta lentamente glucose, que pode manter o açúcar normal no sangue durante cerca de 6 horas. Com açúcar normal no sangue, uma série de alterações patológicas e anomalias metabólicas no organismo causadas por hipoglicemia, tais como acidose e transaminases elevadas, serão melhoradas. Que resultados são alcançados após o tratamento com amido de milho bruto? A maioria das crianças com a doença tem uma qualidade de vida significativamente melhor após o tratamento do que antes. A glicemia em jejum volta ao normal; a altura aumenta a um ritmo mais rápido do que antes, embora algumas crianças cresçam mais depressa e outras não tão depressa, dependendo de vários factores: o subtipo, a fase precoce ou tardia do tratamento, e a aderência ao tratamento. O fígado irá encolher um pouco em comparação com antes, mas normalmente é difícil atingir a normalidade total. Como se toma o amido de milho cru? 1. amido de milho está prontamente disponível nos supermercados. Ter o cuidado de comer amido de “milho”, não amido de batata ou qualquer outro amido. Comer milho velho ou moído não é um substituto do amido de milho. 2. comer sempre amido de milho “cru”, não amido cozido ou mingau de farinha de milho. 3. a dose de amido de milho bruto é determinada pelo médico de acordo com o estado do paciente e não deve ser aumentada ou diminuída à vontade. 4. uma parte de amido de milho cru deve ser colocada em duas partes de água branca fria, mexida bem e bebida. No Inverno, também deve utilizar água fria e simples, e não água quente em qualquer altura. 5. comer sempre amido de milho cru no intervalo das refeições, caso contrário não funcionará. Não se pode comê-lo com um pedaço de arroz ou comer amido logo após comer uma refeição. Recomendamos comer amido 4 vezes por dia, às 9:00, 15:00, 21:00 e 15:00 no meio da noite. Se os horários das refeições da sua família mudarem, também pode mudar o tempo que come amido, mas a regra é “comê-lo sempre entre as refeições”. É muito importante não saltar o amido das 3 da manhã. Após 1 ano de idade, pequenas doses podem ser experimentadas em pequenas quantidades e com maior frequência, por exemplo 6 vezes por dia, mas se o amido der origem a diarreia, ou mesmo se o amido sair, a dose deve ser reduzida ou experimentada novamente quando a criança for mais velha. Quais são os requisitos dietéticos para crianças com doença de armazenamento de glicogénio? 1. comer refeições pequenas e frequentes, não demasiado de uma só vez; 2. comer principalmente alimentos à base de cereais, como arroz e farinha; não evitar ou limitar vegetais e carne magra; não comer demasiados alimentos fritos; 3. 5. as crianças com ácido úrico elevado no sangue não devem comer alimentos ricos em purinas, tais como miudezas animais, marisco, sopa de carne espessa, etc.; devem abster-se de álcool e beber mais água. As crianças com pedras na sua urina devem beber mais água, comer uma dieta pobre em sal e não comer demasiada carne. Porque é importante fazer um acompanhamento regular? 1. a doença de armazenamento do glicogénio é uma condição rara e complexa que precisa de ser acompanhada por um médico experiente. 2. os médicos precisam de avaliar regularmente a eficácia do tratamento com amido de milho cru. 3. à medida que o doente envelhece, outras comorbilidades da doença de armazenamento do glicogénio podem tornar-se aparentes, tais como adenomas no fígado, sangue na urina, proteína positiva da urina, osteoporose e gota, todos os quais precisam de ser identificados e tratados em conformidade. Os doentes com doença de armazenamento de glicogénio podem casar e ter filhos quando crescem? Será que os seus filhos também terão a mesma doença? Com tratamento adequado e sem complicações graves, os pacientes com doença de armazenamento de glicogénio podem casar e ter uma vida sexual normal. Se a pessoa com quem casam não for um parente próximo, a grande maioria dos seus filhos não terá a mesma doença, mas será simplesmente portadora do gene para a doença de armazenamento do glicogénio.