A doença de acumulação de glicogénio tipo II, também conhecida como doença de Pompe, é uma doença autossómica recessiva causada por um defeito na alfa-glucosidase ácida nos lisossomas. A incidência de GSD II é de aproximadamente 1:40.000 na América do Norte e Europa, e 1:50.000 em Taiwan, China [1-3]; é classificada em formas infantis e tardias de acordo com a idade de início e os tecidos afectados. A forma infantil é mais grave e apresenta-se frequentemente com início pós-natal precoce e progressão rápida da hipertrofia miocárdica, fraqueza muscular, dificuldades de alimentação e problemas respiratórios. A causa mais comum da cardiomiopatia hipertrófica infantil é o GSD II. Os pacientes com a forma infantil desenvolvem hipertrofia miocárdica e fraqueza muscular grave nos primeiros meses de vida, progridem rapidamente e morrem frequentemente de insuficiência cardiopulmonar dentro de 1-2 anos de idade. A forma retardada desenvolve-se frequentemente na adolescência ou na idade adulta, com fraqueza muscular progressiva e problemas respiratórios, progredindo lentamente e morrendo frequentemente de insuficiência respiratória. Os pacientes com GSD tipo II têm uma apresentação clínica não específica e a actividade enzimática GAA é um importante instrumento de diagnóstico. Embora GAA seja também expressa em leucócitos do sangue periférico, a precisão do ensaio é afectada pela interferência da sua isoenzymes maltoglucosidase e glucosidase neutra em neutrófilos, e desde 2004 acarbose tem sido utilizada para inibir selectivamente a actividade da MGA. A utilização de acarbose para inibir selectivamente a actividade de MGA após 2004 melhorou significativamente a precisão e especificidade do ensaio GAA. A enzima recombinante GAA foi introduzida em 1999 e melhorou significativamente o tempo de sobrevivência e a qualidade de vida, mas a eficácia da terapia de substituição enzimática é limitada nos pacientes que desenvolveram sintomas e as famílias dos pacientes têm de suportar o enorme custo do tratamento. Mesmo quando tratada com terapia de reposição enzimática, a doença continua a ser letal [6]. Até à data, não há relatos de pacientes que tenham recebido terapia de substituição enzimática na China. A elevada taxa de mortalidade do GSD II e o elevado custo do tratamento levaram à necessidade de algumas famílias terem outro filho, aumentando assim a necessidade de diagnóstico pré-natal. Por conseguinte, o diagnóstico pré-natal desta doença é de grande importância prática para que os pais dos pacientes tenham de novo filhos normais.