A doença de Pompe de início tardio (LOPD) é uma perturbação genética sistémica do metabolismo que envolve músculos esqueléticos e respiratórios e é causada por uma deficiência de alfa-glucosidase ácida (enzima GAA) nos lisossomas. A insuficiência respiratória é uma causa importante de morbilidade e mortalidade em doentes com LOPD, e realizámos recentemente uma reunião de doentes com doença de Pompe em fase tardia para observar a função respiratória. Estudámos a função pulmonar de 11 pacientes com LOPD tardia. A idade dos pacientes variou entre os 13 e 33 anos, com uma idade média de 24 anos. Quatro dos pacientes necessitaram de ventilação não-invasiva com pressão positiva assistida BiCAP durante a noite. Os testes incluíram volume pulmonar vigoroso (CVF) nas posições de pé e propenso, primeiro segundo volume expiratório vigoroso (VEF1), pressão inspiratória máxima (PIM), pressão expiratória máxima (MPE) e pico de fluxo da tosse (CPF). Resultados: A média de CVF dos pacientes na posição de pé foi de 43,7% (21,9-115,4%). o VEF1 foi de 42,3% (21,9-113,2%). o VEF1/CVF variou entre 80,17-97,22, com uma diminuição de 19,84% (2,68-52,67%) na CVF da posição de pé para a posição de prona. o valor médio do PMI medido/previsto foi de 33,8% (8,2-59,0%). A média dos valores medidos/previstos do MEP foi de 40,8% (13,9-109,1%). Conclusão: A disfunção respiratória em pacientes com LOPD atrasada é principalmente causada por distúrbios de ventilação restritiva, sendo a fraqueza muscular inspiratória dominada pelo diafragma mais proeminente. A respiração assistida deve ser executada cedo.