Como gerir um doente com doença de acumulação de glicogénio numa emergência

  A doença de acumulação do glicogénio é frequentemente propensa a hipoglicémia grave e acidose devido à degradação do glicogénio em crianças com febre, diarreia, vómitos e incapacidade de comer normalmente, que se podem manifestar como palidez, suor, irritabilidade, ou em casos graves, convulsões, inconsciência, falta de ar, ou mesmo coma e morte. Requer tratamento de emergência pelos pais do paciente ou mesmo pelo hospital. Os pais devem ter conhecimento da gestão de rotina de emergência desta doença e informar o médico de emergência sobre o estado do seu filho.  1. hipoglicemia: concentração de glucose no sangue plasmático <2,8 mmol/L, ou glucose no sangue total <2,5 mmol/L. 2. manifestações clínicas: A criança pode apresentar convulsões, inconsciência e pulsação rápida; sem convulsões, a criança pode apresentar pânico, fome, rosto pálido, sudorese e pulsação rápida. 3. outras precauções: Quando a criança tem uma infecção, é frequentemente necessária glicose adicional, especialmente em casos de febre, vómitos e diarreia, e pode ser administrada de acordo com a quantidade de glicose de manutenção indicada no quadro acima. Em casos de procedimentos cirúrgicos que requerem jejum, é necessário um suplemento de glicose intravenosa e testes de glicose no sangue.