Exercício diário em passadeira a 60-65% da intensidade de exercício alvo da intensidade final durante 45-50min, necessariamente aeróbico, imediatamente seguido de um conjunto de 10-15min de actividades para os braços…
O que é glicogénio? O que é a doença de armazenamento do glicogénio? Os hidratos de carbono que uma pessoa come (por exemplo, arroz, massa, etc.) são digeridos e transformados em…
G6Pase é uma enzima chave no processo de glicogenólise e gluconeogénese e exprime-se principalmente no fígado, rim e intestino delgado, desempenhando um papel importante na manutenção dos níveis normais de…
Pergunta 1: O que é glicogénio? O que é a doença de acumulação de glicogénio? Como sabemos, o corpo humano necessita de hidratos de carbono, gorduras, proteínas, vitaminas, minerais, água, fibra…
A doença de acumulação do glicogénio é frequentemente propensa a hipoglicémia grave e acidose devido à degradação do glicogénio em crianças com febre, diarreia, vómitos e incapacidade de comer normalmente,…
Tratamento do distúrbio de acumulação de glicogénio tipo Ia A doença de acumulação de glicogénio tipo Ia (GSD Ia) é o tipo mais comum de doença de acumulação de glicogénio. A…
O tecido muscular, fibroblastos de pele e linfócitos do sangue periférico também podem ser utilizados para detectar com precisão a actividade GAA, mas todos têm limitações. O ensaio de actividade…
A doença de armazenamento do glicogénio tipo II (GSD II, OMIM 232300), também conhecida como doença de Pompe, é uma doença autossómica recessiva causada por um defeito na alfa-glucosidase ácida…
A doença de acumulação de glicogénio tipo II, também conhecida como doença de Pompe, é uma doença autossómica recessiva causada por um defeito na alfa-glucosidase ácida nos lisossomas. A incidência…
A doença de Pompe de início tardio (LOPD) é uma perturbação genética sistémica do metabolismo que envolve músculos esqueléticos e respiratórios e é causada por uma deficiência de alfa-glucosidase ácida…