A doença de armazenamento do glicogénio tipo II (GSD II, OMIM 232300), também conhecida como doença de Pompe, é uma doença autossómica recessiva causada por um defeito na alfa-glucosidase ácida (GAA) (EC 3.2.1.20/3) nos lisossomas. GAA hidrolisa o glicogénio alfa-1’4- e alfa-1’6- ligações glicosídicas no lisossoma, principalmente em condições ácidas, e o seu defeito causa uma grande acumulação de glicogénio no lisossoma, resultando na proliferação e destruição do lisossoma e na danificação dos tecidos e órgãos correspondentes. A incidência de GSDII é de aproximadamente 1:40.000 na América do Norte e Europa e 1:50.000 em Taiwan, China[1-3] e é classificada como infantil ou tardia, dependendo da idade e do tecido envolvido. A forma infantil é mais grave e apresenta-se frequentemente com início pós-natal precoce e progressão rápida da hipertrofia miocárdica, fraqueza muscular, dificuldades de alimentação e problemas respiratórios. A causa mais comum da cardiomiopatia hipertrófica infantil é o GSD II. Os pacientes com a forma infantil desenvolvem hipertrofia miocárdica e fraqueza muscular grave nos primeiros meses de vida, progridem rapidamente e morrem frequentemente de insuficiência cardiopulmonar dentro de 1-2 anos de idade. A forma retardada desenvolve-se frequentemente na adolescência ou na idade adulta, com fraqueza muscular progressiva e problemas respiratórios, progredindo lentamente e morrendo frequentemente de insuficiência respiratória. Os pacientes com GSD tipo II têm uma apresentação clínica não específica e a actividade enzimática GAA é um importante instrumento de diagnóstico. Embora GAA seja também expressa em leucócitos de sangue periférico, a precisão do teste é dificultada pela presença da sua isoenzima Maltase glucoamlyse (MGA) e glucosidase neutra em neutrófilos. Desde 2004, o uso de acarbose para inibir selectivamente a actividade de MGA melhorou significativamente a precisão e especificidade do ensaio GAA. A enzima recombinante GAA foi introduzida em 1999 e melhorou significativamente o tempo de sobrevivência e a qualidade de vida, mas a eficácia da terapia de substituição enzimática é limitada nos doentes que já são sintomáticos, e as famílias têm de suportar os enormes custos de tratamento. Mesmo quando tratada com terapia de reposição enzimática, a doença continua a ser letal [6]. Até à data, não há relatos de pacientes que tenham recebido terapia de substituição enzimática na China. A elevada taxa de mortalidade do GSD II e o elevado custo do tratamento levaram à necessidade de algumas famílias terem outro filho, aumentando assim a necessidade de diagnóstico pré-natal. O diagnóstico pré-natal de GSD II é, portanto, de grande importância para os pais, a fim de ter um filho normal novamente. O diagnóstico pré-natal do GSD II envolve principalmente a determinação da actividade enzimática GAA no líquido amniótico ou tecido das vilosidades coriónicas e análise morfológica ou genética das vilosidades [7, 8]. Neste estudo, realizámos um diagnóstico familiar e diagnóstico pré-natal de GSD II numa linha familiar com pacientes pré-existentes através de dois métodos: medição da actividade enzimática das células do líquido amniótico fetal combinada com a análise da mutação do gene GAA.