Pergunta 1: O que é glicogénio? O que é a doença de acumulação de glicogénio?
Como sabemos, o corpo humano necessita de hidratos de carbono, gorduras, proteínas, vitaminas, minerais, água, fibra alimentar, etc., mas apenas os hidratos de carbono, gorduras e proteínas fornecem energia ao organismo, referidos como os “três nutrientes que fornecem energia”. Em circunstâncias normais, a proporção de energia fornecida por cada nutriente fornecedor de energia na procura total de energia do organismo é diferente, entre os quais, os hidratos de carbono fornecem a maior parte da energia, representando cerca de 50-55% da procura total do organismo; a gordura é a segunda, representando cerca de 25-30%; e finalmente a proteína, representando cerca de 10-15%.
Por conseguinte, os hidratos de carbono são a fonte de energia mais importante para o corpo. Os hidratos de carbono que as pessoas comem (tais como arroz, massa, fruta, etc.) só podem ser absorvidos após digestão no tracto gastrointestinal e transformação em glucose, o que eleva o açúcar no sangue do corpo e fornece energia para manter as funções e o crescimento e desenvolvimento do organismo. A glicemia no corpo deve ser mantida num intervalo normal, não demasiado alto e não demasiado baixo. Quando há um excesso de açúcar no corpo, o corpo armazena a glicose que não pode utilizar durante algum tempo, e muitas moléculas de glicose juntam-se e tornam-se glicogénio.
O glicogénio armazenado no fígado é chamado glicogénio hepático, e o glicogénio armazenado nos músculos é chamado myoglycogen. O glicogénio do fígado é o principal armazém de glicogénio do organismo e a fonte mais importante de açúcar no sangue. Quando o organismo não come, o glicogénio armazenado no fígado liberta glicose para manter os níveis normais de açúcar no sangue no organismo e para assegurar que não ocorra hipoglicemia. A libertação de glucose do fígado requer o envolvimento de muitas enzimas para completar esta série de processos bioquímicos.
A doença de armazenamento do glicogénio (GSD) é uma desordem do metabolismo do glicogénio no organismo causada por uma deficiência numa das enzimas envolvidas no metabolismo do glicogénio. A incidência da doença de armazenamento do glicogénio na Europa e nos Estados Unidos varia de 1 em 20.000 a 1 em 25.000, e as manifestações clínicas variam em função do tipo de deficiência enzimática. Com base nas manifestações clínicas e nas características bioquímicas, existem treze tipos de GSD, dos quais o tipo I GSD é o mais comum.
Existem pelo menos oito enzimas necessárias para a síntese de glicogénio e catabolismo, e existem 12 subtipos de doenças clínicas causadas por estes defeitos enzimáticos. Destes, as doenças de acumulação de glicogénio dos tipos I, III, IV, VI e IX são predominantemente lesões hepáticas, enquanto que as doenças de acumulação de glicogénio dos tipos II, V e VII são predominantemente lesões do tecido muscular.
Tomemos como exemplo a doença de acumulação de glicogénio de tipo I mais comum. Devido à falta de glucose-6-fosfátase no fígado, o glicogénio não pode libertar glicose, e existe cada vez mais glicogénio no fígado, e o fígado torna-se cada vez maior, enquanto aparecem sintomas de hipoglicémia. Manifestações comuns tais como: a criança gritará sempre fome (feedback fisiológico devido a baixo nível de açúcar no sangue), barriga grande (fígado aumentado), não crescendo (baixo nível de açúcar no sangue, fornecimento de energia insuficiente), hemorragias nasais fáceis (danos na função hepática, distúrbio de coagulação do sangue), anemia e outros sintomas.
A hipoglicemia crónica causa uma série de perturbações metabólicas no organismo, como por exemplo.
(1) Aumento do ácido láctico no sangue e acidose;
(2) Lípidos elevados no sangue, resultando em tumores amarelos (lipomas) nas ancas e extremidades, obesidade centrípeta, abaulamento abdominal e uma forma corporal “tipo boneca”, etc;
(3) Ácido úrico elevado, provocando gota e deformações das mãos e dos pés;
(4) Hepatomegalia e deficiência hepática, transaminases elevadas, adenomas do fígado, etc.
Se não for tratada, a criança pode desenvolver muitas complicações, levando à morte em casos graves.
Pergunta 2: Porque é que uma criança tem uma doença de acumulação de glicogénio quando ambos os pais são normais?
A doença de acumulação do glicogénio é uma doença genética congénita que é herdada principalmente de uma forma autossómica recessiva. Isto significa que a mãe e o pai têm cada um uma mutação “1” no gene que causa a doença e não parecem ser normais, ou “portadores” como são frequentemente chamados. Contudo, quando ambos os pais transmitem a mutação ao seu filho, a criança carrega a mutação “2” no gene e fica doente e tem uma doença de acumulação de glicogénio.
Pergunta 3: Existe cura para a doença da acumulação de glicogénio?
A doença de acumulação do glicogénio é uma doença metabólica genética causada por uma mutação num gene e não há cura para ela. Nos últimos anos, foi desenvolvida terapia de substituição enzimática para alguns subtipos, ou seja, suplementação enzimática para quaisquer enzimas que a criança carece, por exemplo, a doença de acumulação de glicogénio tipo II (doença de Pompe). É difícil para a família média ter dinheiro.
A maioria das perturbações de acumulação de glicogénio que se manifestam como hipoglicemia podem ser tratadas com uma combinação de uma dieta rica em proteínas e glicose com alimentação múltipla, suplementada com amido de milho cru em intervalos regulares de refeição, para manter os níveis normais de glicose no sangue. A dieta combinada não pode curar a doença, mas pode melhorar muito os sintomas clínicos da criança, melhorar a qualidade de vida e reduzir a taxa de morte e incapacidade devido a complicações, mas a dieta combinada deve ser respeitada para toda a vida.
Pergunta 4: Quais são as considerações dietéticas para as crianças com doença de acumulação de glicogénio?
1. refeições pequenas e frequentes, principalmente arroz e farinha, podem ser suplementadas com carne e vegetais, mas não demasiado de cada vez, de modo a que o açúcar no sangue seja controlado ao nível da refeição normal;
2, não deve comer alimentos demasiado doces, não deve beber bebidas açucaradas, porque a composição destes alimentos e bebidas, principalmente glucose livre, depois de comer, o açúcar no sangue aumenta rapidamente, mas também cai rapidamente, não pode desempenhar um papel na manutenção dos níveis de açúcar no sangue;
3. crianças com elevado teor de ácido úrico no sangue não devem comer alimentos com elevado teor de purina, tais como marisco, miudezas de animais e caldo; os adultos devem abster-se de álcool e beber mais água ao mesmo tempo. As crianças com pedras na urina devem prestar atenção a uma dieta pobre em sal e leve e beber mais água, o que pode diluir a concentração de ácido úrico no sangue e lavar a uretra para acelerar a descarga de ácido úrico e pedras urinárias do sangue.
Pergunta 5: Porque preciso de um acompanhamento regular da doença de acumulação de glicogénio?
1. a doença de acumulação de glicogénio é uma doença genética rara e complexa que afecta muitos órgãos e sistemas do corpo, e as suas manifestações clínicas variam em gravidade;
2. após o último tratamento, o médico precisa de monitorizar e avaliar periodicamente o efeito do tratamento e adoptar um plano de tratamento para melhorar a sua eficácia;
3. à medida que a criança envelhece, algumas outras comorbilidades da doença de acumulação de glicogénio podem tornar-se aparentes, como a gota devido a hiperuricemia, adenoma hepático e retardamento do crescimento físico, que precisam de ser detectadas e tratadas em conformidade.