O diagnóstico final do MTC foi feito através da citologia por aspiração fina de agulha da tumefacção da tiróide. Para introduzir brevemente o MTC, o carcinoma medular da tiróide surge das células parafoliculares (também conhecidas como células C) da glândula tiróide, que são células neuroendócrinas. Caracteriza-se pela secreção de calcitonina e uma variedade de substâncias, incluindo o antigénio carcinoembriónico, bem como a produção de amilóide, e foi descrito pela primeira vez por Hazand et al. em 1959 como um tipo clinicopatológico distinto com características únicas no seu desenvolvimento, diagnóstico e tratamento. O carcinoma medular da tiróide é raro, sendo responsável por cerca de 3-10% dos cancros da tiróide e é moderadamente maligno. O tumor invade os vasos sanguíneos e as metástases distantes ocorrem em até 15% dos casos, geralmente no fígado, pulmões e ossos. A apresentação clínica é semelhante à de outros cancros da tiróide, excepto a combinação da síndrome endócrina, que se apresenta com uma massa de crescimento lento no pescoço, incluindo gânglios linfáticos aumentados no pescoço e uma massa dura da tiróide, por vezes com metástases distantes como o primeiro sintoma. O diagnóstico do MTC precisa de ser diferenciado das seguintes doenças: 1) tumores malignos da tiróide: cancro indiferenciado da tiróide, cancro folicular da tiróide, linfoma e carcinoma papilífero; 2) tumores não cancerosos da tiróide: por exemplo, adenoma da tiróide. Se as doenças acima referidas precisarem de ser diferenciadas, os seguintes métodos são normalmente utilizados: citologia por aspiração com agulha fina (FNAC): para identificar o tipo patológico do tecido tumoral MTC, um dos métodos mais eficazes para o diagnóstico qualitativo pré-operatório, e análise da mutação genética RET se o ADN puder ser extraído; teste de calcitonina: pode ser utilizado como marcador tumoral específico do MTC, estreitamente relacionado com a carga tumoral; métodos de imagem O ultra-som, a TC, a RM e a medicina nuclear (imagens da tiróide e PET/TC de todo o corpo) desempenham um papel importante na localização e no diagnóstico diferencial qualitativo dos tumores MTC. Vale a pena notar que os doentes que apresentam massas unilaterais ou bilaterais da tiróide, dispneia, disfagia, massas na zona lateral do pescoço, rouquidão, contracções das mãos e pés, rubor facial, palpitações, diarreia e desperdício devem ser considerados para a possibilidade de carcinoma medular da tiróide. A calcitonina e o antigénio carcinoembriónico são indicadores importantes para o diagnóstico do cancro medular da tiróide e para a determinação da eficácia da cirurgia e da recidiva pós-operatória, e devem ser motivo de preocupação para todos os clínicos.