A maioria dos cancros da tiróide medular deve-se a mutações no proto-oncogene RET. As famílias com historial familiar de carcinoma medular são aconselhadas a submeter os seus familiares a testes de mutação e, se tiverem uma mutação RET, a submeterem-se à profilaxia da tiróide total na idade recomendada, dependendo do local da mutação; o locus M918T requer cirurgia com a idade de um ano, a mutação C634 com cerca de cinco anos de idade, e as restantes mutações podem ser adiadas até à infância ou adolescência.