Os exames específicos são os seguintes: 1. a primeira coisa a fazer é entrevistar tal criança: certifique-se de levar a criança ao médico para que o médico a possa examinar. Observar se a criança tem alguma característica facial especial, alguma deformidade física, e também verificar se existem algumas mudanças de cor no corpo, tais como manchas ou outros problemas, e também olhar para o contacto visual da criança com os outros, compreensão da fala, audição de instruções, e também verificar se o tónus muscular da criança é normal, e se existem algumas posturas anormais, ou padrões anormais de movimento. O passo seguinte é avaliar se a criança se está a desenvolver ao nível certo em todas as capacidades, tais como motor grosso, motor fino, linguagem, social e assim por diante. Depois mede-se o nível de desenvolvimento físico, tal como se a altura, peso e circunferência da anca estão no intervalo normal. 2. Recolha de história médica: Começar com a gravidez da mãe e perguntar se ela esteve doente durante a gravidez, nutrição, vómitos durante a gravidez, emoções, etc., seguido do nascimento do bebé, se foi uma criança a termo, se o peso à nascença foi normal e se houve alguma asfixia. Pergunte sobre a história de crescimento do bebé, como está a crescer, como está a ser alimentado, como está a viver, etc. 3. testes auxiliares: para compreender o metabolismo da criança, verificar a bioquímica, amónia sanguínea, níveis de crescimento, hormona de crescimento, função tiroideia e chumbo no sangue, pois o chumbo elevado pode afectar o desenvolvimento da criança. Depois temos de olhar para o nível de desenvolvimento cerebral, ou se as ondas cerebrais são normais, fazer EEG, ressonância magnética craniana, e em última análise a causa da doença deve ser o exame genético, através destes aspectos de uma consideração abrangente.