A análise ao sangue do calcanhar do recém-nascido para deteção de fenilcetonúria é apenas um teste de rastreio e o diagnóstico tem de ser confirmado com base nos testes auxiliares relevantes, etc. Após o diagnóstico, a doença não é normalmente curável, mas o prognóstico de uma intervenção precoce é bom.
A análise ao sangue do calcanhar para deteção da fenilcetonúria é necessária após o nascimento de um recém-nascido e, se o teste de rastreio revelar um nível elevado de fenilcetonúria, o sangue venoso da criança tem de ser verificado de novo ao mesmo tempo, bem como o sangue tem de ser geneticamente testado para confirmar o diagnóstico.
Se um recém-nascido for diagnosticado com fenilcetonúria, normalmente não há cura. A fenilcetonúria é geralmente uma doença metabólica hereditária e não existe cura para a doença, mas os sintomas podem ser evitados tratando a doença com uma dieta estritamente pobre em proteínas e fenilalanina.
De um modo geral, se a doença for tratada a tempo, pode não apresentar sintomas óbvios e não afetar a vida normal da criança. No entanto, a maioria dos pais não está consciente da gravidade do problema, pelo que a maioria das crianças com fenilcetonúria não recebe tratamento atempado, não desenvolve bons hábitos alimentares e acaba por desenvolver vários graus de desenvolvimento lento, atraso mental e outros sintomas.
Se um recém-nascido for diagnosticado com fenilcetonúria, recomenda-se que seja submetido a um tratamento normalizado o mais rapidamente possível, de modo a reduzir os efeitos adversos da doença.