A biotina, também conhecida como vitamina B8 e vitamina H, é uma vitamina hidrossolúvel com enxofre que, tal como outras vitaminas B, é principalmente consumida nos alimentos e, em menor grau, sintetizada por bactérias do tracto intestinal do organismo. A biotina é largamente encontrada em alimentos naturais, sendo o fígado animal, feijão de soja, gema de ovo, leite fresco e levedura os mais abundantes, e os cereais, vegetais, fruta e carne os menos abundantes. A biotina é uma coenzima da coenzima mitocondrial de propionilo A carboxilase, piruvoil carboxilase, acetil coenzima A carboxilase e metil crotonil coenzima A carboxilase, e está envolvida no metabolismo de três nutrientes principais: carbohidratos, proteínas e gorduras como co-factor do sistema enzimático de carboxilação, descarboxilação e desidrogenação. A deficiência de biotina leva a uma diminuição da actividade das quatro carboxilases relacionadas e a uma diminuição da síntese da energia mitocondrial, resultando em acidose metabólica, acidúria orgânica e uma série de danos neurológicos e dermatológicos, que podem ser fatais em casos graves. A biotina é também uma substância activa importante na síntese do ADN e está envolvida na reparação e regeneração celular. A deficiência de biotina é caracterizada por danos na pele, membranas mucosas e no sistema nervoso. Na população em geral, a deficiência de biotina a longo prazo pode levar a danos no cabelo, unhas e pele, tais como eczema, queda de cabelo, pele seca, descamação, ceratite, úlceras da boca, inflamação da língua, conjuntivite, ceratite, inflamação perineal, psoríase, e em casos graves, danos neuropsiquiátricos tais como perda de apetite, fraqueza dos membros, paralisia, ataxia, convulsões, depressão, desmielinização, atrofia do nervo óptico e perda de visão e audição. A deficiência de biotina pode também causar imunidade celular e distúrbios imunitários. A deficiência de biotina pode também causar uma diminuição da função imunitária celular e humoral, e é frequentemente combinada com Candida e infecções bacterianas. A suplementação com biotina é eficaz para pacientes com deficiência de biotina, geralmente numa dose de 5-40 mg/d. Após alguns dias, os metabolitos urinários anormais desaparecem e o estado geral melhora significativamente. Os doentes com deficiência de biotina podem voltar aos níveis normais de biotina após um curto período de suplementação com biotina, dieta e modificação do estilo de vida. Os doentes com deficiência de biotinase necessitam de um suplemento de biotina para toda a vida. Em crianças com deficiência grave de biotinase, a restrição proteica, a suplementação com glucose e a correcção da acidose podem ser necessárias se estiver presente acidose metabólica ou hiperamonemia. O prognóstico das crianças depende tanto da detecção precoce como do tratamento a longo prazo. Para melhorar a sobrevivência e a qualidade de vida, para além da introdução de técnicas diagnósticas e terapêuticas, é importante sensibilizar para a necessidade de uma análise etiológica precoce, detecção precoce e tratamento precoce de crianças suspeitas. O rastreio do recém-nascido para esta condição foi introduzido em alguns países, num esforço para alcançar um diagnóstico pré-sintomático. Na China, algumas instituições estão a utilizar a cromatografia gasosa – espectrometria de massa de ácidos orgânicos da urina e a espectrometria de massa tandem de esteril-carnitina no sangue para rastrear esta doença em alto risco, e cada vez mais pacientes irão beneficiar à medida que a tecnologia for sendo mais amplamente utilizada.