Os arcos palatinos altos são mais frequentemente vistos na síndrome de Marfan e caracterizam-se por membros alongados, dedos dos pés (dedos dos pés), braços com os dedos afastados mais achatados do que o comprimento do corpo, mãos penduradas sobre os joelhos e a parte superior do corpo mais comprida do que a parte inferior do corpo. Deformidade da cabeça longa, face estreita, arco palatino alto, orelhas grandes e baixas. Há pouca gordura subcutânea, pouco desenvolvimento muscular e pele enrugada no peito, abdómen e braços. Tónus muscular baixo, com um físico anquilosado. Os ligamentos, tendões e cápsula articular são alongados e frouxos, e as articulações estão hiperextensas. O tórax do funil, corpo cavernoso, cifose, escoliose e espinha bífida são por vezes vistos. As lesões cardiovasculares afectam principalmente a aorta, a válvula aórtica e a válvula mitral e são a principal causa de morte. Como a doença é muito característica, pode ser descrita num relance. A doença pode ser demonstrada por uma cadeia de locus genético dominante na família, como evidenciado pelo aumento da excreção de hidroxiprolina na urina do paciente, e é um defeito de fibra de elastina, também conhecido como uma anormalidade do metabolismo do colagénio. Os arcos palatais altos são a principal manifestação da síndrome de Marfan. O principal risco da doença é a patologia cardiovascular, especialmente o aneurisma aórtico combinado, que deve ser detectado e tratado precocemente. O diagnóstico é feito com base na apresentação clínica dos três principais sinais de alterações esqueléticas, oculares e cardiovasculares e da história familiar. Existem duas categorias clínicas: aqueles com os três sinais são chamados completos, enquanto aqueles com apenas dois são chamados incompletos. A forma mais fácil de diagnosticar a síndrome de Marfan é por ecocardiografia, que pode ser realizada em todos os casos de suspeita, e posterior confirmação por RM (ressonância magnética). Em pacientes mais jovens e mais altos com pneumotórax, o exame físico e a história familiar devem ser notados para excluir a possibilidade de coexistência da síndrome de Marfan. A síndrome de Marfan é diagnosticada se o paciente tiver uma história familiar e dilatação típica da raiz da aorta, aneurisma de coarctação da aorta, lesão da válvula mitral e prolapso do cristalino com sinais esqueléticos positivos. O defeito primário no arco palatino alto é desconhecido e tem sido sugerido como sendo um comprometimento da associação lateral entre cadeias de elastina e peptídeo de tecido colagénio, ou seja, um defeito de lisil oxidase. Está também associado à deposição de mucopolissacarídeos ácidos, aumento do ácido siálico, acumulação de ácido hialurónico e má ou excessiva destruição da formação de sulfato de condroitina. Em 1931, resumimos o grande número de casos e demos-lhe o nome oficial de síndrome de Marfan e considerámo-la uma doença dominantemente hereditária. Anormalidades nas moléculas de matriz extracelular do tecido conjuntivo, tais como colagénio, elastina e ácido hialurónico, foram consideradas como a causa da doença no passado.