As características das síndromes de tumores hereditários ginecológicos incluem efeitos múltiplos entre membros da família, idade precoce de início e a presença de cancros primários múltiplos e/ou bilaterais, embora estes marcadores clínicos sejam conhecidos há muito tempo. Pode agora ser possível identificar algumas das mutações genéticas que provocam os cancros mamários, ginecológicos e gastrointestinais herdados individualmente. Um estudo recente revelou que 24% dos cancros ovarianos não rastreados tinham mutações na linha germinal, incluindo 18% das mutações BRCA1 ou BRCA2. Foi recentemente publicado na revista GynecolOncol um resumo abrangente de testes genéticos para tumores ginecológicos hereditários por Lancaster JM et al do H. LeeMoffitt Cancer Center and Research Institute, EUA. As mulheres com mutações no gene de susceptibilidade ao cancro BRCA1 estão associadas ao cancro hereditário da mama e dos ovários (HBOC), com um risco de 65-85% de cancro da mama e um risco de 39-46% de cancro dos ovários/tubo-falópicos/câncer peritoneal (OV/FT/PC) aos 70 anos de idade. Do mesmo modo, as mulheres com mutações BRCA2 têm um risco de 45-85% e 10-27% de cancro da mama e cancro OV/FT/PC respectivamente aos 70 anos de idade. O cancro colorrectal hereditário não-polipose nas mulheres devido a mutações genéticas reparadoras não compatíveis no ADN (MLH1, MSH2, MSH6 ou PMS2) também aumenta o risco de cancro endometrial e ovariano. Na população feminina, o risco vitalício de cancro endometrial devido às mutações MLH1, MSH2 e MSH6 é de 20-54%, 21-49% e 16-71%, respectivamente. As mutações PMS2 conferem um risco vitalício de 15% de cancro endometrial e um ligeiro aumento do risco de cancro dos ovários. O risco vitalício de cancro colorrectal nas mulheres com síndrome de Lynch é de 25-50%, ligeiramente inferior ao dos homens. A síndrome da malformação múltipla, que se baseia em mutações da linha germinal no gene PTEN, tem um risco de 19-28% de cancro endometrial aos 70 anos de idade. No entanto, nestes estudos, o risco de cancro endometrial pode ser maior dada a presença de algumas histerectomias anteriores. Para além do risco de cancro endometrial, as mutações da linha germinal no gene PTEN estão associadas a 50% de risco de cancro da mama e 3-10% de risco de cancro da tiróide, e as mutações da linha germinal no gene TP53 estão fortemente associadas à síndrome de Levant, com 60% de risco de cancro da mama. Há também uma série de outros cancros ‘nucleares’, incluindo os sarcomas, o cérebro e os cancros corticais adrenais. A síndrome do pólipo melanótico menos comum é causada pela mutação STK11/LKB1 e está associada a um risco acrescido de cancro do colo do útero, ovário e da mama (10%, 21% e 50% respectivamente).