As manifestações ecográficas dos bebés com síndrome de Down incluem geralmente espessamento da translucência nucal fetal, ligeiro encurtamento do fémur, obstrução intestinal, ascite e deformidade da cabeça curta.
A síndrome de Down, ou feto com síndrome de Down, também conhecida como trissomia 21, é uma das anomalias cromossómicas mais comuns. O rastreio combinado no início da gravidez consiste em dois tipos de rastreio: determinação ecográfica da espessura da translucência da nuca fetal e testes serológicos maternos. A estratégia de rastreio no segundo trimestre é o rastreio combinado com marcadores serológicos.
Os fetos com anomalias cariotípicas têm frequentemente alterações anatómicas e malformações, pelo que as anomalias podem ser detectadas por ecografia; no entanto, os marcadores ecográficos anormais associados a anomalias cromossómicas são apenas sugestivos de um risco aumentado de aneuploidias cromossómicas, que podem ser uma variante do padrão fetal normal ou transitórias, e que se resolvem ou desaparecem no final da gestação ou ao nascimento, sem necessariamente ocorrerem como sequela.
As manifestações ultra-sonográficas da trissomia do cromossomo 21 incluem espessamento da translucência nucal fetal, encurtamento leve do fêmur, obstrução intestinal, ascite e deformidade craniana curta. As anormalidades dos indicadores ultra-sonográficos de partes moles devem ser observadas quanto à presença de outras malformações estruturais, e a necessidade de diagnóstico pré-natal adicional deve ser decidida com base no nível de risco do indicador de partes moles em particular.
As mulheres grávidas devem ser submetidas a controlos obstétricos regulares durante a gravidez para o rastreio pré-natal necessário e devem procurar assistência médica imediata para quaisquer anomalias.