O valor da translucência nucal fetal (TN) de 5mm, tudo o resto é normal, também é um problema. A TN refere-se à espessura da translucência da nuca fetal medida por ecografia, sendo o valor normal inferior a 3 mm. A translucência da nuca fetal de 5 mm é anormal, pelo que se recomenda a realização de outros exames, como o DNA não invasivo, a amniocentese, etc. Com base no valor da translucência da nuca, é possível fazer uma estimativa aproximada da probabilidade de o feto ter síndrome de Down e outras anomalias cromossómicas. O valor normal da translucência da nuca é inferior a 3 mm e, se for superior a 3 mm, é necessário efetuar mais exames. A cariotipagem e a amniocentese são o padrão de ouro para o diagnóstico definitivo de anomalias cromossómicas fetais, enquanto o DNA não invasivo, embora menos invasivo, é apenas um teste de rastreio e não um diagnóstico definitivo. Se a espessura da translucência da nuca fetal for de 5 mm, recomenda-se a realização de cariotipagem cromossómica, amniocentese e ADN não invasivo, e a decisão de interromper a gravidez basear-se-á nos resultados específicos.