Uma mutação pura é um tipo de mutação genética que se refere à presença de mutações em ambos os pares de alelos. Existem dois tipos de mutações, incluindo as mutações heterozigóticas e as mutações puras, em que uma mutação pura é aquela em que ambos os alelos estão mutados, por oposição a uma mutação heterozigótica, que é simplesmente uma mutação num dos alelos. A mutação heterozigótica pura é uma mutação de um único gene num alelo. A mutação heterozigótica pura é uma mutação de um único gene num par de alelos, por oposição à mutação heterozigótica, que é uma mutação de um dos alelos. A mutação heterozigótica pura é uma mutação de um único gene num par de alelos, por oposição à mutação heterozigótica, que é uma mutação de um dos genes. Para mais informações, os doentes podem procurar o conselho e a orientação dos seus profissionais de saúde locais.