Descrição geral
A doença de Hand-Schüller-Christian, também conhecida como histiocitose diferenciada subaguda ou crónica, costumava ser denominada doença de Han-Schüller-Koch, que se distingue da doença de Letterer-Siwe e do granuloma eosinofílico do osso porque partilham características histopatológicas comuns. É diferente da doença de Letterer-Siwe e do granuloma eosinofílico do osso porque partilham características histopatológicas comuns, exceto que a idade de início é diferente, as manifestações clínicas são diferentes e existem formas agudas e subagudas com prognósticos diferentes.
Etiologia
A etiologia é desconhecida e pode estar relacionada com disfunção imunitária.
Sintomas
A doença é mais comum em crianças com mais de 3 anos de idade e ocorre raramente em adultos. Os doentes desenvolvem úlceras ou tumores amarelos na pele da face, pálpebras, tronco, períneo e axilas, e úlceras na mucosa oral. A fibrose ocorre no hilo e no interstício dos pulmões devido à infiltração de histiócitos e células inflamatórias, o que pode levar à insuficiência cardíaca direita. A uremia ocorre com envolvimento hipofisário ou hipotalâmico. O crânio, o osso da base do crânio, a sela pterigoide, a maxila e a mandíbula, a pélvis, o fémur, as costelas e o úmero podem estar envolvidos, especialmente limitados, desiguais em tamanho, irregulares nos limites, margens claras, sem fenómeno de esclerose da área defeituosa, com a forma de um mapa, pelo que é designado por defeitos ósseos semelhantes a mapas. A parede orbital externa e o osso do teto orbital estão danificados e o tecido mole orbital pode estar envolvido para produzir a protrusão do globo ocular, mas a verdadeira causa da protrusão do globo ocular é desconhecida. A tríade de defeitos cranianos em forma de mapa, proptose e urolitíase ocorre em casos típicos, mas é raro que os três sintomas ocorram simultaneamente; em casos atípicos, as três características não ocorrem simultaneamente, ou apenas um ou dois dos sintomas estão presentes, e a urolitíase é uma complicação dos estágios posteriores da lesão.
Exame
Ao exame, observam-se máculas amarelas isoladas e dispersas na pele. As biópsias da medula óssea, do local da erupção cutânea e dos gânglios linfáticos mostram um grande número de células espumosas. As radiografias mostram defeitos semelhantes a vermes ou mapas no crânio e destruição óssea osteolítica noutros ossos planos.
Diagnóstico.
O diagnóstico não é difícil em doentes que apresentam a tríade típica de sinais, ou seja, urolitíase, proptose e defeitos ósseos digitiformes. Nas lesões atípicas, devem ser efectuados testes laboratoriais e combinados com os achados imagiológicos para estabelecer o diagnóstico.
Tratamento
A prednisona 1mg/kg pode ser administrada diariamente por via oral e reduzida ao longo de 2 meses. As lesões isoladas, as lesões ósseas e a proptose podem ser tratadas com pequenas doses de radioterapia ou quimioterapia com vincristina, ciclofosfamida e metotrexato. É preferível efetuar o tratamento com a colaboração de um oncologista pediátrico.