De acordo com as estatísticas, o nascimento anual na China de cerca de 20 milhões de recém-nascidos, dos quais 400 000 a 500 000 podem sofrer de doenças metabólicas hereditárias, o diagnóstico atual de doença hepática metabólica hereditária tem sido mais de 600 tipos de doenças, incluindo o metabolismo dos hidratos de carbono, o metabolismo dos aminoácidos, o metabolismo dos ácidos gordos, a doença do metabolismo dos ácidos orgânicos, a hepatopatia mitocondrial, a doença lisossómica, a doença peroxissómica, os distúrbios do metabolismo dos metais e outras doenças, como a deficiência de α1-antitripsina e outras nove categorias. deficiência de tripsina, e outras nove categorias principais. A prevalência de doenças individuais não é elevada, mas a prevalência global não deve ser ignorada. Analisámos as alterações no espetro das doenças hepáticas não virais em crianças hospitalizadas de 2001.1 a 2001.12, e os resultados mostraram que as doenças relacionadas com o metabolismo hepático representavam a maior proporção de doenças hepáticas não virais em crianças, com 46,2% (325/703). Devido ao início tardio dos trabalhos clínicos e de investigação sobre doenças hepáticas metabólicas hereditárias na China, à falta de sensibilização da sociedade e dos profissionais de saúde, bem como à tecnologia de deteção e aos meios de diagnóstico limitados, não existem atualmente dados epidemiológicos em grande escala sobre doenças hepáticas metabólicas hereditárias em crianças na China continental. A doença hepática metabólica hereditária é causada principalmente por metabolitos ou colestase que resultam em danos nas células hepáticas, mas a resposta do fígado aos danos é muito limitada, pelo que as manifestações clínicas da doença hepática metabólica não são específicas, como fadiga, perda de apetite, náuseas, vómitos, inchaço, diarreia ou mesmo coma, etc.; os sinais físicos são principalmente iterícia e hepatoesplenomegalia, ou podem ocorrer atrasos no desenvolvimento. Por conseguinte, deve ser diferenciada de outras lesões hepáticas adquiridas, incluindo, por exemplo, lesões hepáticas infecciosas como as virais, bacterianas, de micoplasma, de toxoplasma, lesões hepáticas induzidas por medicamentos, esteato-hepatite não alcoólica, doença hepática autoimune, lesões hepáticas tóxicas e tumores. A doença hepática metabólica pode também sobrepor-se a outras lesões hepáticas adquiridas, especialmente no nosso país, onde a incidência de hepatite viral e de hepatite por vírus hepatofílico (CMV, EBV) é elevada, a possibilidade de sobreposição é maior, tornando as manifestações clínicas mais mistas, trazendo mais dificuldades no diagnóstico, mais susceptíveis de causar omissão desnecessária do diagnóstico, erros de diagnóstico e maus tratos. De acordo com as estatísticas, mais de 30% dos doentes com doenças metabólicas genéticas têm de passar por 5 a 10 médicos; 48,3% dos doentes são incorretamente diagnosticados como outras doenças; e o tempo de diagnóstico incorreto é de 5 anos ou mais. Em conclusão, as manifestações clínicas das doenças metabólicas hereditárias são complexas e inespecíficas, pelo que é necessário recorrer a técnicas experimentais especiais para o diagnóstico.