As crianças com doenças cardíacas congénitas têm frequentemente murmúrios cardíacos, pelo que os pais de bebés nascidos em hospitais normais sabem da doença do seu filho após um exame inicial pelo obstetra. Alguns pais também notam que o seu filho está ofegante após a amamentação, que o grito não é alto, que o grito é curto, que o peito está ondulado, que há um tremor na área precordial quando tocado com a mão, e que alguns pais ouvem um som como “vento” ou “trovão” quando põem o ouvido perto do peito da criança. Estes pais levam o seu filho ao hospital e o diagnóstico é muitas vezes confirmado. No entanto, muitas crianças não nascem num hospital adequado, ou o obstetra local não tem experiência suficiente para detectar a condição logo após o nascimento. Eis algumas formas de detectar doenças cardíacas para os pais: Doença cardíaca congénita cianótica: Uma criança com lábios azuis e unhas (dos dedos dos pés), azul após o choro, ou em casos graves, azul no rosto e corpo, é conhecida como doença cardíaca congénita cianótica. É o fenómeno mais fácil de detectar e é conhecido clinicamente como um sinal. Os bebés que desenvolvem cianose imediatamente após o nascimento tendem a ter doenças cardíacas congénitas complexas, tais como tetralogia de Fallot, trissomia de Fallot, atresia tricúspide, atresia pulmonar, transposição das grandes artérias, etc. Se a cianose se desenvolver alguns meses após o nascimento, é mais provável que seja tetralogia de Fallot. A doença cardíaca congénita cianótica pode afectar o fornecimento de sangue e oxigénio ao corpo porque o coração é tão diferente do normal, e todas as crianças com esta condição têm frequentemente perturbações de desenvolvimento, baixa estatura, e em alguns casos, retardamento mental ou outras malformações noutros locais do corpo. Doença cardíaca congénita não cianótica: Existem muitos tipos de doença cardíaca congénita não cianótica e a gravidade da doença varia muito. Os pais dizem frequentemente que os seus filhos são mais susceptíveis a constipações do que outras crianças, que uma doença é apenas boa e a seguinte volta, e que outras crianças melhoram com um pouco de comida, mas as nossas crianças têm de receber líquidos e até hospitalização. Se o seu filho tem uma área perioral azul e uma pele desfocada, deve estar consciente da possibilidade de doença cardíaca congénita e procurar rapidamente cuidados médicos. Algumas doenças cardíacas congénitas podem passar despercebidas pelos pais ou podem não ser detectadas pelos médicos sem exame pormenorizado porque o defeito é pequeno (por exemplo, pequeno defeito ventricular, pequeno canal arterial, etc.), a estenose não é grave (estenose pulmonar ligeira, diástase aórtica, etc.) ou o impacto hemodinâmico não é significativo (por exemplo, foramen ovale II defeito septal). Estas condições têm frequentemente pouco impacto no corpo e o momento da cirurgia é opcional, excepto que a detecção precoce pode prevenir a endocardite infecciosa Síndrome de Eisenmenger: se uma criança nasce com uma cor normal e desenvolve gradualmente cianose nos primeiros anos de vida, no final da adolescência ou na idade adulta (na maioria das vezes por volta dos 30 anos de idade), chamamos a isto o tipo roxo-avermelhado, que pode ser um tipo de derivação esquerda-direita de doença cardíaca congénita, tal como defeito ventricular, ducto arterioso etc., que desenvolveu uma hipertensão pulmonar grave e é medicamente conhecida como síndrome de Eisenmenger.