O rastreio da síndrome de Down refere-se ao rastreio da síndrome de Down, incluindo o rastreio precoce da síndrome de Down e o rastreio a médio prazo da síndrome de Down. Recomenda-se que o rastreio precoce da síndrome de Down seja efectuado entre as 11 e as 13 semanas e os 6 dias de gravidez através de ecografia, e o rastreio a médio prazo da síndrome de Down é recomendado entre as 16 e as 18 semanas de gravidez através da colheita de sangue periférico da grávida. O rastreio precoce da síndrome de Down refere-se ao teste de ultra-sons para verificar a espessura da translucência nucal do feto, ou teste da TN, que se recomenda que seja realizado entre as 11-13 semanas mais 6 dias de gravidez e, com base nos resultados do teste, determina-se o risco de ter síndrome de Down. O rastreio da síndrome de Down a médio prazo deve ser realizado entre as 16 e as 18 semanas de gravidez, através da colheita de sangue periférico para verificar a concentração de alfa-fetoproteína sérica, de gonadotrofina coriónica humana e de estriol livre no corpo da mãe, que, em conjunto com a idade, o peso e a semana de gravidez da mãe, determinam se o feto corre o risco de ter síndrome de Down, bem como defeitos neurológicos sanguíneos e tubulares, etc. Se o teste de despistagem da síndrome de Down indicar um risco elevado, recomenda-se a realização de um teste pré-natal de ADN não invasivo e, se necessário, a amniocentese.