I. O que é a síndrome de Down? A síndrome de Down é a anomalia cromossómica mais comum, também conhecida como trissomia 21, com uma prevalência de cerca de um em cada 800 (1/800) nados vivos na população. As crianças com síndrome de Down têm um cromossoma 21 a mais e a maioria apresenta defeitos de crescimento, atraso mental, doença cardíaca congénita, palmas das mãos passivas e algumas características faciais peculiares, como mostra a figura abaixo. A esperança de vida típica de uma criança com síndrome de Down é de cerca de 40 anos. O risco de uma mulher grávida ser portadora de uma criança com Down aumenta significativamente com a idade da mãe. Para detetar as mulheres grávidas de alto risco a tempo do diagnóstico pré-natal, as mães grávidas podem fazer o rastreio da síndrome de Down. O que é o rastreio da síndrome de Down? O rastreio da síndrome de Down consiste geralmente na colheita de 2 ml de sangue da mãe, na análise das concentrações séricas de AFP, HCG e uE3 e no cálculo do fator de risco para a síndrome de Down, tendo em conta a data prevista do parto, a idade, o peso e a semana de gestação da mãe no momento da colheita de sangue. O fator de risco de “síndrome de Down” será calculado. Porque é que se deve fazer a síndrome de Down A síndrome de Down pode provocar malformações fetais no desenvolvimento físico, atraso no desenvolvimento das capacidades motoras, linguísticas e outras, deficiências intelectuais graves, a maior parte das quais são acompanhadas por uma variedade de doenças complexas, como doenças cardíacas, doenças infecciosas, ambliopia, perda de audição, etc., e não podem cuidar da sua própria vida. É por isso que é importante compreender o significado do rastreio pré-natal antes da sua realização, para que a ansiedade associada aos resultados possa ser reduzida e a doente possa compreender que um teste de rastreio de baixo risco pode resultar no nascimento de um feto doente. O rastreio pré-natal não se limita a verificar os marcadores sanguíneos, mas baseia-se também numa série de factores (por exemplo, semana de gestação, peso, idade, tabagismo, diabetes tipo I, etc.) para chegar a uma imagem final das probabilidades de o feto de uma mulher grávida ser anormal. Se o resultado for de alto risco, significa apenas que o feto corre um risco elevado de doença e que é necessário efetuar um diagnóstico pré-natal suplementar. Em quarto lugar, a melhor altura para efetuar o teste é entre as 15 e as 20 semanas de gravidez. As grávidas com 35 anos de idade (ou seja, 35 anos de idade na altura do parto) ou mais e outras grávidas com antecedentes de parto anormal devem consultar o seu obstetra sobre o diagnóstico pré-natal, como a amniocentese (a amniocentese é o rastreio por amniocentese, que é a técnica de diagnóstico pré-natal invasiva mais utilizada). Um resultado de rastreio de “baixo risco” indica um risco baixo e um resultado de “alto risco” indica um risco elevado. Mesmo que o resultado seja de alto risco, não há necessidade de a mãe ficar alarmada, uma vez que as crianças com síndrome de Down nem sempre nascem no grupo de alto risco, sendo necessário efetuar uma cariotipagem do líquido amniótico para confirmar o diagnóstico. A proporção de resultados de testes de Down de “alto risco” não é elevada, pelo que as mães não devem preocupar-se demasiado.