A falha respiratória é uma parte inevitável da progressão de algumas doenças neuromusculares. As doenças musculares crónicas que normalmente envolvem o sistema respiratório incluem miopatias metabólicas, miopatias congénitas, síndrome da miastenia gravis congénita e algumas distrofias miotróficas. A doença de Pompe é autossómica recessiva e é causada por uma mutação no gene que codifica o Ácido α-1,4 glucosidase (GAA). O diagnóstico pode ser confirmado por patologia muscular, testes enzimáticos do sangue e rastreio genético, e até 70% dos músculos respiratórios estão envolvidos [1-2]. A única terapia de substituição enzimática eficaz para a doença de Pompe ainda não foi introduzida na China continental e é muito cara. Portanto, por enquanto, uma vez estabelecido o diagnóstico da doença de Pompe, as opções de tratamento são muito limitadas. O principal objectivo do tratamento é prolongar a vida do paciente e melhorar a sua qualidade de vida, e a monitorização e manutenção do sistema respiratório para evitar a progressão prematura e rápida da insuficiência respiratória torna-se essencial. Em 2013 Ambrosino N et al [3] propuseram um modelo mais racional de monitorização respiratória em doentes com doença de Pompe. Também sugeriram várias questões que muitas vezes são da responsabilidade de médicos especialistas em cotos. 1. em que medida é recomendado o apoio respiratório não invasivo para doentes com envolvimento respiratório? Depois de todos os factores reversíveis não relacionados com a doença de Pompe (infecção, insuficiência cardíaca, perturbações electrolíticas graves, etc.) terem sido corrigidos, estão presentes sintomas de hipoventilação (fadiga, dispneia, dores de cabeça matinais) e qualquer um dos seguintes: (1) retenção significativa de CO2 durante o dia (PaCO2 > 50 mmHg); (2) diminuição da saturação de oxigénio durante a noite (SaO2 < 88% durante > 5 minutos); (3) FVC < 50% previsto ou MIP < 1500pxh2o. 2. Quando é que um doente deve ser aconselhado a utilizar apoio respiratório invasivo? Quando o apoio respiratório não invasivo não é adequado, por exemplo, quando o apoio respiratório é necessário durante mais de 20 horas por dia; quando a expulsão da expectoração não pode ser eficazmente expelida mesmo com um dispositivo assistido. A doença de Pompe é uma das doenças genéticas raras que é frequentemente diagnosticada pela primeira vez na medicina interna ou respiratória devido a um envolvimento respiratório significativo. O reconhecimento precoce da doença de Pompe por mais internistas e a colaboração interdisciplinar activa com neurologistas após o diagnóstico inicial permitirá um melhor diagnóstico e tratamento. Nesta era de crescente procura de MDT (tratamento multidisciplinar), acredita-se que os doentes com a doença de Pompe verão mais benefícios.