O risco de marcador bioquímico do rastreio de Down refere-se ao risco de o feto ter síndroma de Down, sendo também necessária a amniocentese se for necessário determinar esta condição. O rastreio de Down é utilizado para detetar a síndrome de Down e é geralmente efectuado entre as 10-13+6 semanas de gestação. O risco de marcador bioquímico é utilizado principalmente para indicar a probabilidade de um feto ter síndrome de Down, mas não significa necessariamente que seja um feto com síndrome de Down. O limiar de risco do marcador bioquímico situa-se entre 1/1000 e 1/270 e, se o valor for >1/270, indica um risco elevado. O rastreio precoce da síndrome de Down tem uma taxa de deteção de 85% e uma taxa de falsos positivos de 5%; o rastreio a médio prazo da síndrome de Down tem uma taxa de deteção de 60-75% e uma taxa de falsos positivos de 5%. A amniocentese é também necessária para confirmar se o feto tem um problema cromossómico.