A ausência de pêlos axilares e púbicos é observada na síndrome de Klinefelter. É também conhecida como hipoplasia testicular congénita ou síndrome de Klinefelter. O cariótipo típico é 47, XXY e o fenótipo é caracterizado por hipoplasia testicular. O corpo é alongado, devido a um aumento da distância entre os ossos do calcanhar e do dedo do pé. O homem apresenta um desenvolvimento das glândulas mamárias, uma distribuição feminina dos pêlos púbicos e pénis e testículos pequenos. Os casos graves estão associados a atraso mental, criptorquidia e hipospádia. Por vezes, pode ocorrer como resultado de doenças orgânicas, como hipopituitarismo, hipotiroidismo e síndrome de feminização testicular. As anomalias cromossómicas da hipoplasia testicular congénita são mais prováveis de ocorrer em gravidezes de mulheres de idade avançada, podendo ser tomadas as seguintes medidas preventivas relativamente a doenças genéticas: 1. Proibir o casamento entre parentes próximos e evitar a gravidez em idade avançada. 2. exame pré-matrimonial com vista a detectar doenças genéticas ou outras que não devam ser objecto de casamento. 3) Detecção de portadores: recenseamento de grupos, levantamento de linhagens familiares e análise genealógica, testes laboratoriais, etc., para determinar se a doença é genética e para determinar o modo de hereditariedade, etc. 4) Aconselhamento genético: (1) Sujeitos de aconselhamento genético: ① Pacientes diagnosticados com doenças hereditárias e seus familiares. (2) Famílias com ocorrências consecutivas de doenças de origem desconhecida. (3) Pessoas com atraso mental primário congénito que se suspeita ter uma ligação genética. Portadores de cromossomas de translocação equilibrada ou de genes patogénicos. ⑤ Mulheres com abortos espontâneos recorrentes de origem desconhecida. (vi) Mulheres com desenvolvimento sexual anormal. (7) Pessoas com antecedentes familiares de doenças hereditárias que pretendam casar ou ter filhos. (2) Os principais objectivos do aconselhamento genético são: ① Para o doente: A. Determinar o diagnóstico da doença, a sua causa, modo de hereditariedade, tratamento e prognóstico, e analisar mais aprofundadamente se o gene causador da doença ou a anomalia cromossómica do doente é causada por uma nova mutação ou herdada de uma geração anterior. B. Aliviar a dor e a angústia física e mental do doente. C. Dar atenção precoce aos pacientes que não desenvolveram a doença e dar o tratamento necessário. ②Para pais e parentes: A. Detectar portadores e casos recessivos na família. B. Determinar o risco de um determinado membro da família desenvolver a doença. C. Para os casais em risco de ter um filho com uma doença genética, ajudá-los a considerar os seus planos de nascimento cientificamente e de acordo com as regras de planeamento familiar. (3) Avaliação genética das doenças pediátricas: ① Para distinguir se a doença é causada por factores ambientais intra-uterinos, lesões de parto e hipoxia-isquémia ou factores genéticos, é necessário conhecer a história clínica relevante de ambos os pais (por exemplo, medicação, natureza do trabalho, etc.), a história da gravidez da mãe, a história do nascimento da criança, etc., a fim de excluir os danos causados ao embrião e ao feto por vários factores físicos, químicos e biológicos. A história familiar e a análise genealógica são um dos métodos básicos do aconselhamento genético. (3) Fazer um diagnóstico definitivo com base nas manifestações clínicas, combinado com testes laboratoriais relevantes e, no caso de anomalias cromossómicas, é necessário determinar a análise do cariótipo. (4) Esclarecer as características genéticas de cada doença genética: é de grande importância na orientação do parto. 5. diagnóstico pré-natal O diagnóstico pré-natal ou diagnóstico intra-uterino é uma medida importante na eugenia preventiva, e as técnicas de diagnóstico pré-natal utilizadas são: ① cultura de células do líquido amniótico e testes bioquímicos relacionados (a amniocentese é apropriada entre 16 e 20 semanas de gestação); ② determinação da alfa-fetoproteína do sangue materno e do líquido amniótico; ③ ultrassonografia (pode ser usada por volta do quarto mês de gestação); ④ Exame radiográfico (após o quinto mês de gestação), útil para diagnosticar o esqueleto fetal (5) determinação da cromatina sexual das células coriónicas (aos 40-70 dias de gestação) para prever o sexo do feto e auxiliar no diagnóstico de doenças genéticas ligadas ao X; (6) aplicação da análise de ligação genética; (7) fetoscopia. As técnicas acima referidas são utilizadas para evitar o nascimento de fetos com doenças genéticas graves e malformações congénitas.