Os principais sintomas da artrite castanho-amarelada são a pigmentação amarelo-acastanhada da pele, da esclerótica e da córnea, a coloração azulada das orelhas, do nariz e da cartilagem, a coloração cinzento-escura da membrana timpânica e a perda de audição. O organismo não possui a enzima ácido urónico oxidase, pelo que os metabolitos intermédios da fenilalanina e da tirosina (ácido urónico) não podem ser mais oxidados e decompostos, acumulando-se no organismo. Isto provoca o escurecimento da pele, da esclerótica e da cartilagem, bem como a hiperpigmentação da cartilagem e de outros tecidos conjuntivos, e artrite degenerativa da coluna vertebral e das grandes articulações periféricas. Por outro lado, o ácido negro urinário é excretado na urina, onde é alcalinizado e oxidado, resultando numa cor mais escura, daí o nome acidúria negra. A doença é uma perturbação genética rara e é rara. Como é diagnosticada quando a orelha, o nariz e a cartilagem ficam azuis? Os doentes com esta doença nascem sem sintomas, para além da oxidação da urina colocada, que se torna castanho-escura e faz com que as fraldas fiquem pretas. Só depois dos 20 a 30 anos de idade é que se desenvolve uma série de sintomas devido aos depósitos excessivos de ácido úrico negro. Os principais sintomas desta doença são uma pigmentação amarelo-acastanhada da pele, da esclerótica e da córnea em todo o corpo, as orelhas, o nariz e a cartilagem podem ficar azuis, a membrana timpânica fica negra-acinzentada nos bordos e a audição é frequentemente reduzida. Os depósitos de ácido úrico nas válvulas aórtica e mitral provocam o endurecimento das válvulas e o aparecimento de um sopro. Nos homens, a doença está frequentemente associada a cálculos negros na próstata. As alterações ósseas e articulares afectam normalmente em primeiro lugar a coluna vertebral, seguida do joelho, ombro e anca. A incidência de espondilolistese é de 10% a 15%, com mais homens do que mulheres. O doente queixa-se de dores lombares e, ao exame da placa lombar, verifica-se uma perda de pronação, uma ligeira deformação corcunda e uma postura semelhante à da espondilite anquilosante. Verifica-se uma rigidez progressiva da coluna vertebral, degeneração dos discos intervertebrais, estreitamento, calcificação, formação de osso marginal, envolvimento dos ligamentos intervertebrais e eventual anquilose óssea. A degeneração do tecido articular das extremidades devido à pigmentação, à perda de elasticidade da cartilagem articular, ao espessamento da fibrose sinovial, à erosão do osso subcondral e às alterações quísticas com osso denso e esclerótico e redundância óssea pode levar à anquilose articular. A membrana sinovial é vilosa e hiperpigmentada, e existem resíduos de cartilagem pigmentada no líquido articular. Como a artropatia periférica ocorre mais tarde na doença de Browning, envolvendo maioritariamente grandes articulações, e não difere radiologicamente da osteoartrite, deve prestar-se atenção clínica para a diferenciar da artrite reumatoide, espondilite anquilosante e gota. Em alguns doentes com calcificação da cartilagem do disco intervertebral ou calcificação das válvulas cardíacas, deve também ser diferenciada da doença correspondente. Um perfil positivo de ácido negro urinário apoia o diagnóstico de doença amarelo acastanhado.