nanismo



Visão geral

Definição

O nanismo é definido como uma altura inferior em mais de 2 desvios-padrão (-2DP) à altura média de uma população normal e saudável da mesma raça, idade e sexo, em circunstâncias de vida semelhantes, ou inferior ao percentil 3 da curva de crescimento da população normal.

Antigamente era conhecida como nanismo, mas já não é utilizada devido ao seu carácter pejorativo.

Morbidade

A prevalência do nanismo nos adolescentes e crianças chineses é de cerca de 3%.

Existem cerca de 7 milhões de crianças entre os 4 e os 15 anos de idade que necessitam de tratamento para o nanismo, mas menos de 30 000 crianças com nanismo recebem tratamento todos os anos.

Classificação

As crianças são classificadas de acordo com o seu tipo de corpo da seguinte forma.

Bem proporcionado com uma taxa de crescimento normal.

Bem proporcionado, com um ritmo de crescimento mais lento.

Desproporcionado.

Forma corporal desproporcionada com deformações estéticas.

Causas

Causas

Causas comuns

As influências genéticas e metabólicas estão presentes em todas as fases do crescimento.

O crescimento e o desenvolvimento são também influenciados por factores endócrinos, nutricionais, doenças crónicas de longa duração e ambiente social.

Os factores adversos em qualquer fase do crescimento e do desenvolvimento podem causar um abrandamento ou estagnação do crescimento, desviando-se do processo normal de crescimento e desenvolvimento, o que pode eventualmente levar à baixa estatura.

Causas dos diferentes tipos de nanismo

A etiologia e o mecanismo do nanismo são diferentes para cada tipo de corpo, como se descreve de seguida.

Nanismo idiopático: como o atraso de crescimento somático ou o atraso da puberdade, o nanismo familiar, etc., cuja etiologia não é atualmente clara.

Pequeno para a idade gestacional: causado por factores maternos, fetais, placentários e outros factores relacionados, incluindo baixo peso à nascença de comprimento normal, baixo peso à nascença de comprimento curto e peso normal à nascença de crianças pequenas.

Doenças sistémicas: tais como doenças cardiovasculares, má absorção ou doenças gastrointestinais, doenças pulmonares, doenças renais, doenças hepáticas crónicas, doenças imunológicas, tumores malignos e doenças infecciosas.

Doenças endócrinas: como nanismo por deficiência da hormona do crescimento, hipotiroidismo, síndrome de Turner, síndrome de Laron, puberdade precoce.

Efeitos de medicamentos: como a utilização prolongada de terapêutica hormonal, a utilização prolongada de terapêutica com insulina.

Factores mentais: por exemplo, depressão ou tensão mental prolongada, deficiências emocionais graves, etc.

Doenças esqueléticas e metabólicas: como raquitismo por deficiência de vitamina D, raquitismo dependente de vitamina D, raquitismo renal, raquitismo anti-vitamina D, síndrome de Fanconi, acidose tubular renal, osteogénese imperfeita congénita, subdesenvolvimento da cartilagem, osteomalácia, etc.

Doenças metabólicas congénitas: por exemplo, doença de armazenamento de glicogénio, doença de armazenamento de mucopolissacarídeos, etc.

Anomalias cromossómicas, por exemplo, síndrome de Down, etc.

Sintomas

A principal manifestação é uma altura ou um comprimento inferior ao esperado.

Sintomas típicos

A altura ou comprimento é inferior a 2 desvios-padrão da altura média da população saudável, ou do percentil 3 da curva de crescimento, para a mesma raça, idade e género.

O crescimento e o desenvolvimento podem ser normais ou lentos.

O tamanho do corpo pode ser proporcional ou não proporcional.

Sintomas concomitantes

Podem estar presentes anomalias do desenvolvimento sexual, tais como atraso no crescimento, crescimento prematuro, subdesenvolvimento das características sexuais secundárias e défices reprodutivos.

Podem estar presentes anomalias esqueléticas, como tamanho e forma anormais dos membros, coluna vertebral e ossos do crânio.

Pode ser acompanhada de atraso mental, como face demente e atraso no desenvolvimento motor.

Pode ser acompanhada de anomalias faciais, como face infantil (face de bebé), cabeça grande, face pequena, nariz em sela, ponte nasal baixa, esclerótica azulada e face demente.

Pode ser acompanhada de obesidade.

Pode ser acompanhada por sintomas da doença primária, como perda de apetite, emaciação, febre, tosse, tetania, convulsões e fratura óssea.

Consulta

Departamento de Medicina

Endocrinologia

Se ocorrerem os seguintes sintomas, recomenda-se a consulta imediata de um médico.

Baixa estatura ou atraso no crescimento em comparação com pessoas normais da mesma raça, sexo e idade.

Atraso no desenvolvimento sexual, desenvolvimento prematuro ou subdesenvolvimento das características sexuais secundárias.

Presença de atraso mental, anomalias faciais, tais como testa grande, espaçamento entre os olhos largo/estreito e nariz achatado.

Preparação da consulta médica

Consulta: Registo, Preparação de documentos, Perguntas frequentes

Conselhos para a consulta médica

Recomenda-se o registo das alterações da altura para referência do médico.

Lista de controlo da preparação

Prestar especial atenção ao momento do aparecimento dos sintomas, sinais especiais, etc.

A criança é mais baixa do que os seus pares?

A criança rola, gatinha, anda e fala normalmente durante o crescimento?

A criança tem algum familiar de sangue com baixa estatura?

A criança tem alergias a medicamentos, alimentos ou outras substâncias?

Existem doenças como obesidade, diabetes, hipertensão, hipotiroidismo, tumores cerebrais, etc.?

Resultados de exames efectuados nos últimos seis meses, que podem ser trazidos ao consultório

Análises laboratoriais: análises ao sangue, função hepática e renal, análises à urina, electrólitos, análise de gases no sangue, hormona de crescimento no sangue, fator de crescimento semelhante à insulina 1, teste de estimulação da hormona de crescimento, hormona da tiroide, análise do cariótipo cromossómico.

Exames imagiológicos: radiografia da idade óssea, TAC craniana, ressonância magnética craniana

Outros exames: eletrocardiograma

Medicação dos últimos 3 meses, se disponível, trazer a caixa ou embalagem consigo para o consultório médico

Hormona de crescimento humano recombinante, interleucina de crescimento humano, alfa-osteol, osteotriol, carbonato de cálcio, gluconato de cálcio

Diagnóstico

O diagnóstico baseia-se em

Historial médico

Durante a gravidez da mãe, pode ter havido infecções virais, desnutrição e o feto pode ter sofrido um atraso funcional e ser mais pequeno do que a idade gestacional.

Ao nascimento, pode haver lesão craniocerebral; presença de pequeno para a idade gestacional.

Após o nascimento, pode haver deficiências nutricionais, incapacidade de recuperação do crescimento e atraso no desenvolvimento sexual.

O doente pode ter antecedentes de doença crónica, utilização de certos tipos de medicamentos e perturbações do desenvolvimento psicossocial e cognitivo.

Os pais do doente podem ter um crescimento pubertário lento, e a baixa estatura pode ser uma caraterística da família.

Manifestações clínicas

A principal manifestação é a baixa estatura com ou sem anomalias do desenvolvimento.

A forma do corpo pode ou não ser proporcional, e as proporções das partes do corpo podem ser anormais.

Os traços faciais podem ser anormais, como uma testa grande, espaçamento entre os olhos largo e estreito, lóbulos oculares grandes, nariz achatado e face demente.

Pode haver anomalias a nível da inteligência.

Podem também estar presentes sintomas relacionados com outras doenças.

Medir as proporções da parte superior e inferior do corpo, bem como de outros órgãos, para verificar se existe uma forma corporal anormal.

A cabeça, a face, o tronco e os membros são examinados para detetar sinais específicos.

Medição da altura e do peso, bem como cálculo do percentil em que as medidas são efectuadas.

Taxa anual de crescimento em altura (observada durante pelo menos 3 meses ou mais).

Medição da altura alvo na idade adulta com base na altura dos pais do doente.

Cálculo do índice de massa corporal (IMC), IMC = peso (kg)/altura ao quadrado (m²).

Os doentes que entram na puberdade ou na idade adulta têm de ser escalonados em função do desenvolvimento sexual.

Os pacientes infantis e pediátricos têm de ser examinados quanto à altura da erupção dos dentes, número e alinhamento.

Se necessário, é efectuado um teste de inteligência.

Testes laboratoriais

Análises sanguíneas de rotina: verificar a existência de anemia, desnutrição, infeção crónica, malignidade, leucocitose, leucopenia, etc.

Velocidade de sedimentação dos eritrócitos, proteína C-reactiva: podem indicar a presença de doenças infecciosas, tumores malignos, etc.

Função hepática e renal: sugere a presença ou ausência de disfunção hepática e renal.

Rotina de urina: utilizada para avaliar a existência de disfunção renal, acidose tubular renal, etc.

Análise dos electrólitos e dos gases sanguíneos: para indicar a existência de perturbações dos fluidos corporais e do equilíbrio ácido-base, acidose tubular renal, etc.

Hormona de crescimento no sangue, fator de crescimento semelhante à insulina 1, proteína de ligação ao fator de crescimento semelhante à insulina 3, teste de estimulação da hormona de crescimento: para compreender a função da hormona de crescimento, para avaliar se existe uma perturbação da hormona de crescimento.

Tempo de protrombina: para avaliar o estado da vitamina K.

Caroteno: para avaliar o estado da vitamina A.

Hormona tiroideia: para avaliar a presença de hipertiroidismo ou hipotiroidismo.

Outros testes hormonais endócrinos: este teste é necessário quando são considerados factores endócrinos com base na apresentação clínica do doente, incluindo a hormona adrenocorticotrópica no sangue, o cortisol, as hormonas sexuais e a glicose no sangue.

Cariotipagem cromossómica: Este exame é necessário se forem consideradas anomalias cromossómicas (síndrome de Down, etc.).

Imagiologia

Radiografia da idade óssea: determina-se que o desenvolvimento ósseo ocorre ao longo do processo de crescimento e desenvolvimento, sendo um bom indicador para avaliar o desenvolvimento do organismo.

TAC ou RMN craniana: sugere a presença de doenças cranianas como tumores hipotalâmico-pituitários e defeitos congénitos da linha média.

Diagnóstico diferencial

É necessário o diagnóstico diferencial de várias causas de nanismo.

Retardo de crescimento somático ou atraso na puberdade

Semelhanças: ambos têm baixa estatura.

Diferença: o atraso de crescimento somático tende a ter uma história familiar. A forma do corpo é proporcional, a taxa de crescimento é normal, o peso à nascença é normal, o crescimento é lento antes da puberdade, o crescimento aumenta até à puberdade e pode atingir o nível normal; a inteligência é normal.

Nanismo familiar

Semelhanças: ambos têm baixa estatura.

Diferenças: os doentes com nanismo familiar têm pais com baixa estatura, mas a taxa de crescimento, o desenvolvimento ósseo e o desenvolvimento sexual são maioritariamente normais; a função endócrina é maioritariamente normal.

Hipotiroidismo

Semelhança: Ambos estão associados à baixa estatura.

Diferenças: os fetos com baixa estatura familiar são propensos a nascimentos de termo com crescimento e desenvolvimento anormais após o nascimento; as crianças com início de baixa estatura após os 2 anos de idade são menos afectadas pela inteligência e têm alterações menos óbvias na aparência. Os testes da função tiroideia são frequentemente anormais.

Nanismo por deficiência da hormona de crescimento

Semelhança: ambos têm baixa estatura.

Diferença: o nanismo por deficiência da hormona de crescimento desenvolve-se principalmente após 1 ano de idade, com o aumento da idade, o atraso no crescimento e desenvolvimento é mais óbvio, o rosto é infantil, o rosto de boneca, o desenvolvimento intelectual é mais normal. O teste da hormona do crescimento é frequentemente sugestivo de secreção insuficiente; os casos secundários podem ter lesões da glândula pituitária e tecidos próximos, e os estudos imagiológicos são úteis para o diagnóstico.

Raquitismo por deficiência de vitamina D

Semelhança: ambos têm baixa estatura.

Diferenças: O raquitismo por deficiência de vitamina D pode aparecer na fase inicial de irritabilidade, preocupação, sudorese, sacudindo a cabeça e outras manifestações, e desenvolvimento anormal dos ossos, com o crescimento e desenvolvimento de sintomas de baixa estatura gradualmente, fácil de fraturar. O exame laboratorial pode encontrar cálcio no sangue ligeiramente inferior, menor fósforo no sangue, produto cálcio-fósforo <30, menor soro 25- (OH) D3, aumento da fosfatase alcalina no sangue, exame de raios-X pode encontrar desenvolvimento ósseo anormal.

Raquitismo renal

Semelhança: ambos têm baixa estatura.

Diferença: o raquitismo renal tem uma história de dano renal. Os sintomas são semelhantes aos do raquitismo por deficiência de vitamina D. Exames laboratoriais podem revelar diminuição do cálcio e aumento do fósforo no sangue, e exames de função renal e de imagem podem revelar anormalidades.

Doença de armazenamento de glicogénio

Semelhança: Ambos têm baixa estatura.

Diferenças: Os doentes tendem a ter doença de armazenamento de glicogénio tipo I, com início na infância. A maioria dos doentes apresenta hepatomegalia, atraso de crescimento, baixa estatura, hemorragias nasais, aumento da frequência das fezes, cara de bebé, membros relativamente finos, algumas convulsões hipoglicémicas; o desenvolvimento intelectual é, na sua maioria, normal. As análises laboratoriais podem revelar hipoglicemia, acidose, níveis elevados de lactato, lípidos e ácido úrico no sangue e alterações da função hepática; a biopsia do tecido hepático ou a ecografia podem revelar anomalias hepáticas e os testes de ADN podem revelar anomalias.

Doença de depósito de mucopolissacarídeos

Semelhança: ambas têm baixa estatura.

Diferenças: Os doentes com mucopolissacaridose são, na sua maioria, normais à nascença, mas, após 1 ano de idade, apresentam baixa estatura, rosto feio, cabeça grande, nariz baixo, narinas grandes, lábios grossos, testa e maçãs do rosto proeminentes, cabelo peludo e baixo, pescoço curto, deformações osteoartríticas e atraso no desenvolvimento intelectual. As análises laboratoriais podem revelar mucopolissacáridos urinários positivos, as radiografias podem revelar um desenvolvimento ósseo anormal e a análise enzimática e a análise do ADN podem confirmar o diagnóstico.

Tratamento

Objetivo do tratamento: aliviar os sintomas e tratar ativamente as doenças subjacentes.

Princípio do tratamento: escolher diferentes medidas de tratamento de acordo com as diferentes causas.

A baixa estatura é uma manifestação sintomática de muitas doenças e só é possível formular medidas de tratamento eficazes depois de esclarecida a causa da doença.

Para os doentes com nanismo, a causa da doença deve ser ativamente levantada ou a doença primária deve ser tratada. Depois de a causa da doença ser levantada ou melhorada, os sintomas da baixa estatura melhorarão naturalmente.

Se o nanismo for causado por doenças crónicas, a doença primária deve ser tratada em primeiro lugar e o tratamento específico deve ser adaptado à causa da doença.

Se o nanismo for causado pelo uso prolongado de glucocorticosteróides ou outros medicamentos, se necessário, sob a orientação de um médico para alterar o programa de medicamentos.

Se o nanismo for causado por factores mentais, a família, a escola e o ambiente social do doente devem participar ativamente no tratamento e prestar-lhe cuidados adequados.

Tratamento geral

Acompanhar o crescimento e o desenvolvimento, registar a altura, o peso e o desenvolvimento sexual.

Em termos de alimentação, reforçar o aporte nutricional, prestar atenção a uma dieta equilibrada e ingerir mais alimentos que contenham proteínas e cálcio.

Quanto ao exercício físico, se o estado de saúde o permitir, deve ser feito de forma adequada, sendo preferível o exercício ao ar livre.

No que respeita ao sono, recomenda-se que se deite cedo e se levante cedo, que se deite antes das 11h30 e que durma pelo menos 7 horas por dia.

Os pais são aconselhados a prestar mais atenção aos seus filhos e a dar-lhes segurança e cuidados suficientes.

As pessoas tratadas com hormona do crescimento devem ser seguidas de 3 em 3 meses.

Os doentes precisam de fazer análises regulares ao IGF-I, T4, TSH, glicose e insulina no sangue, função hepática e renal, e verificar anualmente a idade óssea.

Os doentes com lesões intracranianas necessitam de uma ressonância magnética cerebral regular.

Os doentes com osteoporose devem reduzir a quantidade de exercício de forma adequada e devem prestar atenção à sua própria proteção para evitar fracturas.

Medicação

Hormona do crescimento

A hormona do crescimento é o único medicamento eficaz aprovado pela FDA dos EUA para o tratamento do nanismo infantil.

O tratamento global com a hormona do crescimento deve seguir o princípio da individualização, recorrendo a um tratamento precoce, a uma dosagem adequada e a um tratamento prolongado.

As formas de dosagem são pó e água, diariamente e semanalmente. O método de preparação diária é a injeção subcutânea todas as noites antes de deitar; a dose terapêutica está relacionada com o tipo de doença, o estado pubertário, o nível de IFG-1, etc., e deve ser utilizada sob a orientação de médicos.

O efeito terapêutico é dependente da dose e varia consoante os indivíduos.

A duração do tratamento com a hormona de crescimento deve ser determinada em função dos indicadores clínicos e das indicações de interrupção do medicamento, não devendo ser inferior a 1 a 2 anos.

A utilização da hormona de crescimento humana recombinante pode ocasionalmente causar dor, dormência, vermelhidão e inchaço no local da injeção, bem como dores nas articulações, retenção de sódio e outros efeitos adversos, que devem ser cuidadosamente observados após a utilização.

Alguns doentes podem desenvolver hipotiroidismo, que deve ser corrigido e revisto atempadamente.

Os doentes com tumores intracranianos ou traumatismos intracranianos têm de prestar atenção a uma revisão regular quando utilizam a hormona do crescimento.

Hormona do crescimento humana

Os intermediários do crescimento actuam diretamente nos ossos, promovendo assim o crescimento e o desenvolvimento.

É eficaz no tratamento da síndrome de tipo Laron e é também um medicamento promissor para o tratamento do nanismo hipofisário.

Fator de libertação da hormona do crescimento

Actua no hipotálamo para estimular a glândula pituitária a segregar a hormona do crescimento.

Esta hormona é utilizada tanto para o rastreio da função hipofisária como para o tratamento.

Várias hormonas

Em caso de carência de várias hormonas, é necessária uma suplementação hormonal específica.

Nos doentes com hipotiroidismo, é necessário um suplemento de hormonas da tiroide.

Em doentes com deficiência de hormonas gonadais, podem ser adicionadas hormonas sexuais no início da puberdade.

Outros medicamentos

Durante o tratamento, os oligoelementos como o cálcio e o fósforo devem ser suplementados de acordo com o estado do doente, de modo a melhorar as substâncias para o desenvolvimento ósseo.

Os doentes com todos os tipos de raquitismo e síndroma de Fanconi são tratados com suplementos de 1,25-(OH)2-D3, bem como de cálcio ou fósforo.

Os distúrbios electrolíticos têm de ser corrigidos se houver acidose em doentes com nanismo.

Os doentes com doenças de armazenamento de glicogénio necessitam de suplementação de glicose se ocorrer hipoglicemia, sendo também necessária terapia dietética.

Cirurgia

A cirurgia deve ser considerada se ocorrerem fracturas como resultado da osteoporose e se a doença for grave.

Se houver uma deformidade óssea (por exemplo, inversão do joelho, inversão do joelho, fusão dos ossos e das vértebras), deve ser considerada a correção cirúrgica, se necessário.

Se o tratamento cirúrgico for necessário no decurso do tratamento alopático ou do tratamento da doença primária, este tratamento deve ser considerado.

Prognóstico

Cura

A possibilidade de cura está relacionada com a etiologia da doença e com o facto de haver ou não uma intervenção precoce.

Em termos de etiologia, a baixa estatura pode ser curada se a causa da doença puder ser completamente resolvida ou curada; caso contrário, a baixa estatura pode persistir e não ser curada por si só.

Em termos de intervenção precoce, quanto mais precoce for o tratamento, menor será o seu impacto na altura na idade adulta; pelo contrário, é provável que a baixa estatura persista na idade adulta.

Nocividade

Os doentes com doença crónica são propensos a alterações patológicas irreversíveis no esqueleto.

Os doentes com nanismo podem apresentar atraso intelectual e atraso mental e são propensos à falta de capacidade de autocuidado.

Os doentes com nanismo podem ter um desenvolvimento sexual atrasado, o que pode afetar a vida sexual normal e a capacidade reprodutiva.

Os estados de doença prolongados podem levar a perturbações psicológicas.

Diário

Gestão diária

Alimentação

É necessária uma dieta equilibrada.

Recomenda-se a ingestão de mais alimentos ricos em proteínas de alta qualidade, como ovos, leite, carne magra, peixe e camarão, e produtos de soja.

Recomenda-se a ingestão de suplementos adequados de alimentos que contenham cálcio e fósforo, como leite, produtos de soja, pele de camarão, peixes de profundidade, marisco, sementes de sésamo e beldroegas.

Recomenda-se a ingestão de mais frutas e legumes frescos.

Suplemento de água suficiente diariamente, recomenda-se que 1000 a 2000 ml por dia sejam adequados.

Hábitos de vida

Crie o hábito de monitorizar e registar o crescimento e o desenvolvimento, como a altura, o peso e o desenvolvimento sexual, e sincronize a informação com o médico durante as consultas de acompanhamento.

Prestar atenção às revisões regulares, os doentes e os familiares devem cooperar ativamente com o tratamento do médico.

Praticar exercício físico adequado quando as condições físicas o permitirem, sendo recomendado o exercício ao ar livre; o exercício pode promover o crescimento e o desenvolvimento dos ossos.

No que diz respeito ao sono, é necessário criar o hábito de se deitar cedo e tentar deitar-se antes das 23h30; não ficar acordado até tarde nem deitar-se tarde, para não afetar o nível hormonal do organismo.

A nível psicológico, os doentes devem encarar a doença de forma correcta, ter confiança no tratamento, evitar demasiadas emoções negativas e procurar ajuda junto da família, amigos e psicólogos sempre que necessário.

A família do doente deve prestar atenção aos cuidados com o doente, dar-lhe apoio e encorajamento suficientes, e ter paciência e confiança no doente.

Reabilitação

Os doentes com atraso no desenvolvimento intelectual e atraso mental devem participar ativamente na educação especial e no treino comportamental para melhorar a capacidade de autocuidado.

Os doentes com nanismo que sofreram uma fratura óssea devem ser submetidos a reabilitação o mais cedo possível e realizar movimentos articulares e exercícios funcionais o mais cedo possível.

Prevenção

Em termos de vida, os pais devem assegurar a nutrição da criança durante o período de crescimento e desenvolvimento, garantir exercício e sono suficientes, e também prestar atenção aos cuidados psicológicos da criança.

Em caso de doença, a criança deve ir atempadamente ao hospital e receber tratamento regular sob a orientação do médico; é necessária uma revisão regular durante o período de tratamento.

Os casais com antecedentes familiares de nanismo são aconselhados a fazer aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal antes do planeamento familiar, para evitar a doença na geração seguinte.

Os pais devem prestar muita atenção ao crescimento e desenvolvimento dos seus filhos e procurar tratamento precoce quando ocorrem anomalias; a intervenção precoce pode reduzir os efeitos adversos.

Alguns casos de nanismo não podem ser evitados e o prognóstico tem de ser melhorado através da deteção precoce, do diagnóstico precoce e do tratamento precoce.