Os arcos palatinos altos são mais frequentemente vistos na síndrome de Marfan e caracterizam-se por membros alongados, dedos dos pés (dedos dos pés), braços com os dedos afastados mais achatados do que o comprimento do corpo, mãos penduradas sobre os joelhos e a parte superior do corpo mais comprida do que a parte inferior do corpo. Deformidade da cabeça longa, face estreita, arco palatino alto, orelhas grandes e baixas. Há pouca gordura subcutânea, pouco desenvolvimento muscular e pele enrugada no peito, abdómen e braços. Tónus muscular baixo, com um físico anquilosado. Os ligamentos, tendões e cápsula articular são alongados e frouxos, e as articulações estão hiperextensas. O tórax do funil, corpo cavernoso, cifose, escoliose e espinha bífida são por vezes vistos. As lesões cardiovasculares afectam principalmente a aorta, a válvula aórtica e a válvula mitral e são a principal causa de morte. Como a doença é muito característica, pode ser descrita num relance. A doença pode ser demonstrada como um defeito de fibra elástica, também conhecido como uma anormalidade do metabolismo do colagénio, por uma cadeia de localização do gene herança dominante na família, como evidenciado pelo aumento da excreção de hidroxiprolina na urina do paciente. O defeito primário da doença é desconhecido. Tem sido sugerido que a associação lateral entre cadeias de elastina e peptídeo de tecido colagénio é prejudicada, ou seja, um defeito de lisil oxidase. Está também associado a depósitos de mucopolissacarídeos ácidos, aumento do ácido siálico, acumulação de ácido hialurónico, e má formação ou destruição excessiva de sulfato de condroitina. A incidência da síndrome de Marfan, que causa arcos palatinos elevados, é de aproximadamente 1 em 3.000 a 5.000 pessoas, com maior incidência nas mulheres do que nos homens, sem diferenças raciais. A maioria dos doentes apresenta sintomas desde o nascimento. O diagnóstico do arco palatal alto pode ser feito através da análise dos sintomas clínicos: 1. Anormalidades dos ossos: os dedos dos pés são a principal alteração do síndroma de Marfan. A cabeça é longa e estreita, os membros são longos e finos, as coxas e os antebraços são óbvios, a distância entre os dedos excede o comprimento do corpo, especialmente os dedos, os dedos dos pés são longos e finos como os pés de aranha, os pés têm frequentemente exotropia óbvia, alguns têm deformidades nos dedos em forma de martelo. As deformidades esternais são mais frequentemente causadas por costelas excessivamente crescidas, tais como um peito de funil ou um peito de pombo, por vezes um peito plano, e uma elevação escapular alada. A coluna vertebral é retrognática e lateralmente curva, muitas vezes confinada às vértebras torácicas. O tronco pode ser encurtado por curvatura lateral e protrusão, fazendo com que as extremidades pareçam mais alongadas. 2. ligamentos e articulações: frouxidão, aumento do movimento articular marcaram hipotonia, hiperextensão das articulações, sinal positivo do pulso. As anomalias sistémicas do tecido conjuntivo podem envolver a cápsula articular, ligamentos, tendões e membranas musculares e podem levar a luxação articular recorrente, pés chatos ou pés arqueados altos, arcos palatinos altos e dentes desiguais. A luxação patelar repetida e a luxação natural da anca também não são incomuns. Existem também hérnias inguinais e diafragmáticas. 3. aparência física: manifesta-se como uma aparência triste O rosto é esquelético, fraco e velho, mas a inteligência é normal, as orelhas são grandes e baixas, a orelha externa é maioritariamente deformada, o arco palatino é alto, o arco da sobrancelha é mais proeminente e os olhos aparecem afundados. 4. pele: Alargamento das linhas cutâneas As manifestações cutâneas mais comuns são o alargamento das linhas cutâneas ou linhas atróficas da pele.