Tanto a sub-representação como a sobre-representação dos cromossomas sexuais são graves, pois são doenças cromossómicas que podem levar à malformação ou ausência dos órgãos sexuais do feto, afectando a vida sexual e a gravidez, bem como causar atraso no desenvolvimento cerebral, atraso mental grave e outros problemas, que são mais dolorosos para as crianças afectadas e fatais para a família. O cromossoma sexual humano normal é XY ou XX, quando o cromossoma sexual é X menos um, é a síndrome de Turner, a principal manifestação da criança é a baixa estatura, as características sexuais secundárias do atrofiado ou subdesenvolvido. Quando o cromossoma sexual é XY ou XX, trata-se da síndrome de Turner, que se caracteriza por baixa estatura, subdesenvolvimento das características sexuais secundárias ou ausência de desenvolvimento. Recomenda-se a realização de uma nova amniocentese para confirmar o diagnóstico e determinar a qualidade do desenvolvimento futuro e da sobrevivência da criança. Se o desconforto ocorrer no final da gravidez, é necessária uma consulta atempada e um tratamento ativo para evitar atrasos.