Os defeitos do tubo neural incluem a anencefalia, a espinha bífida e outras malformações fetais graves, sendo recomendada a indução do parto a meio da gestação na presença de malformações graves. O rastreio das malformações é efectuado com o primeiro rastreio principal às 22-24 semanas de gestação e o segundo rastreio menor por volta das 26 semanas. A maioria das malformações do tubo neural pode ser despistada através dos dois testes de rastreio. Se for detectada uma anomalia significativa do tubo neural, a gravidez tem de ser interrompida. As malformações do tubo neural costumavam ser a anomalia fetal mais comum, mas a incidência de malformações do tubo neural diminuiu nos últimos anos graças à toma de suplementos de ácido fólico e de micronutrientes durante a gravidez.