O que é o teste cromossómico? O teste cromossómico é efectuado incubando o sangue periférico numa estufa a 37°C durante 72 horas sob a acção de PHA, um factor de estimulação do crescimento celular, e adicionando colchicina para parar as células a meio da citocinese para facilitar a observação. e coradas com G para mostrar as bandas. A colecção pode então ser observada ao microscópio para análise do cariótipo. Existem 23 pares de cromossomas nos seres humanos, 22 dos quais são autossomas e um par de cromossomas sexuais, X e Y, respectivamente. O par feminino é 46,XX e o par masculino é 46,XY. O cariótipo normal para o sexo feminino é 46,XX e para o sexo masculino é 46,XY. Indicações do exame cromossómico Importância do exame cromossómico e risco de anomalias A técnica de bandeamento G cromossómico permite detectar anomalias no número e na estrutura dos cromossomas, deleções, duplicações e inversões. É utilizada clinicamente para analisar as causas de infertilidade, infertilidade e aborto recorrente, para reduzir o risco de recorrência de doenças genéticas na linha familiar, para evitar a transmissão de genes nocivos graves à descendência, para fornecer orientação eugénica para o casamento e o parto, para reduzir os defeitos congénitos e para melhorar a taxa de sucesso das técnicas de reprodução assistida. Trissomia 21 1. A síndrome de Down, também conhecida como “trissomia 21”, é uma das malformações congénitas graves mais comuns, causada principalmente pela não separação do óvulo materno número 21. A incidência da trissomia 21 é de cerca de 1/600-1/800 em recém-nascidos, mais em homens do que em mulheres, e a idade da mãe é um factor importante na incidência. 3 . Manifestações clínicas: baixo peso e comprimento ao nascimento, hipotonia, deformidades craniofaciais proeminentes, cabeça pequena e redonda, face redonda e plana, nariz achatado, espaçamento ocular largo, frequentemente estrabismo, dois ângulos oculares externos para cima, língua para fora, orelhas pequenas, deformidades auriculares, nuca curta e larga, membros curtos da criança afetada, mãos largas e gordas, através das mãos. 4. Mais de 1/2 dos doentes tem doença cardíaca congénita, malformações do tracto digestivo (por exemplo, estenose duodenal), os homens ainda não foram vistos a ter filhos, algumas mulheres são férteis e o atraso no desenvolvimento e o atraso mental são as manifestações mais proeminentes e graves da doença. Cariótipo da trissomia do cromossoma 21 1. a maioria dos casos de trissomia do cromossoma 21 é padrão, representando 95% de todos os casos com doença grave. 2. o cariótipo é: 47, XY, (ou XX), +21. 3. a causa da patogénese: 95% dos casos ocorrem em mães com não-segregação cromossómica, e principalmente na primeira meiose. Apenas uma proporção muito pequena da trissomia 21 típica é hereditária, ou seja, a mãe é a portadora da doença. Prevenção da Trissomia 21 1) O rastreio pré-natal deve ser efectuado em mulheres grávidas com mais de 35 anos de idade, em mulheres grávidas com menos de 30 anos de idade que tenham dado à luz uma criança com uma taxa de risco elevada de síndrome de Down ou em mulheres em que um dos pais seja portador de uma translocação equilibrada ou quimérica. 2) Mulheres com menos de 30 anos de idade que deram à luz uma criança com síndrome de Down e têm um parente de primeiro grau que é portador da doença ou tem uma translocação equilibrada devem ser submetidas a testes cromossómicos. 3 . Método de verificação: Pegue as células do líquido amniótico de mulheres grávidas em 16-20 semanas ou células de vilosidades coriônicas em 9-12 semanas para exame cromossômico. Notas 1 . O teste cromossômico geralmente é feito retirando a linfa do sangue periférico para cultura de células, não é necessário jejum estrito. 2 . Fortalecer a nutrição, dormir bem e evitar esforço. 3) Ao tomar medicamentos que inibem o crescimento de linfócitos, você deve ir ao hospital duas semanas após parar os medicamentos para fazer uma coleta de sangue e fazer o teste, pois a principal técnica de exame cromossômico é a cultura dos linfócitos no sangue. Evitar tomar medicamentos que inibam o crescimento celular, o que leva a um baixo número de células e não favorece a análise do cariótipo.