A síndrome de Pendred, também conhecida como síndrome do bócio surdo, caracteriza-se por bócio com surdez congénita e é uma doença autossómica recessiva. A principal manifestação da doença é a surdez congénita, que é diagnosticada através de um teste cromossómico quando o bócio se desenvolve na infância ou na adolescência. Uma vez diagnosticada, no caso da surdez congénita, a audição pode ser melhorada com um dispositivo de implante coclear. No caso do bócio, este é controlado por medicação com base nos resultados dos níveis de hormonas da tiroide. Trata-se de uma anomalia cromossómica congénita, pelo que não existe atualmente cura, e há uma certa probabilidade de hereditariedade na descendência, pelo que é importante fazer um bom diagnóstico pré-natal por uma questão de eugenia.