Em relação aos auxiliares de diagnóstico para crianças com suspeita de DMD, todos os testes, incluindo mioenzimas, EMG, biopsia muscular e testes genéticos devem ser realizados ao mesmo tempo ou determinados testes devem ser realizados de forma selectiva? Afinal de contas, a electromiografia ainda é dolorosa para a criança e a biopsia muscular é ainda mais invasiva. Se houver uma elevada suspeita clínica de DMD, por exemplo, início num menino em idade pré-escolar, hipertrofia significativa do músculo gastrocnémico ao exame físico e elevação significativa da creatina fosfoquinase, recomenda-se que, em vez de um EMG, se realize directamente o rastreio dos fragmentos de genes DMD em falta ou duplicados e se for encontrada uma mutação genética, o diagnóstico é claro e não é necessária uma biópsia muscular. Diagnóstico de corantes histoquímicos. Um teste negativo ao gene DMD exclui a distrofia muscular de Duchenne? A resposta é não. O gene DMD é grande, com 79 exões, e muitos centros de testes na China usam actualmente métodos diferentes para o testar, com locais e números diferentes de exões a serem testados, e algumas unidades apenas testando para certas mutações de hotspot. Mesmo que a técnica MLPA seja aplicada para detectar 79 exons, só pode detectar deleções ou duplicações em grandes segmentos do gene e não pode detectar mutações pontuais subtis, pelo que a taxa positiva de testes genéticos não é de 100% e os resultados negativos dos testes não podem excluir a possibilidade de distrofia muscular de Duchenne. O diagnóstico e tratamento da DMD é complexo e os pais devem consultar um hospital especializado em crianças para um tratamento autorizado. Os pais que precisarem de me consultar podem solicitar uma consulta de referência para evitar uma viagem desperdiçada ao hospital.