Em 2010, a Lancet Neurology publicou directrizes autorizadas para o diagnóstico e tratamento de DMD, introduzindo o conceito de tratamento normalizado de DMD. Com o apoio do hospital e do departamento, fomos os primeiros a acompanhar os conceitos avançados do mundo e demos início ao tratamento padronizado da DMD com hormonas orais. Até à data, já se passaram quase cinco anos. Embora a evidência médica baseada em evidências para a terapia hormonal oral seja forte, leva tempo a ver os seus efeitos terapêuticos com os nossos próprios olhos, a compreender todos os seus aspectos e a melhorá-los continuamente na prática. Os nossos pacientes que iniciaram a terapia hormonal oral precocemente e que nela permaneceram, com acompanhamento contínuo, têm estado em tratamento há mais de quatro anos. Vimos realmente os efeitos da terapia hormonal, mas é claro que também vimos os efeitos secundários que lhe estão associados. Dai Yi do Departamento de Neurologia do Hospital Peking Union Medical College não tem dúvidas sobre a eficácia da terapia hormonal oral. Não há nenhum fármaco que possa igualar a eficácia da terapia hormonal oral, e o atraso na progressão da doença está bem documentado. Num acompanhamento recente de um paciente com DMD que tinha sido tratado há mais de 2 anos, os pais disseram-me: “Doutor, o nosso diagnóstico inicial estava errado, somos um caso ligeiro de DMD? A criança tem estado estável nos últimos dois anos e é muito diferente das outras crianças com DMD”. Depois de rever os dados do paciente na nossa base de dados, disse aos pais: “A criança está de facto a sofrer de DMD, e todos os testes feitos no momento do diagnóstico, quer sejam testes genéticos, biópsias musculares ou níveis de enzimas musculares, todos apontam para DMD, e o diagnóstico está fora de qualquer dúvida. O facto de ele ser diferente de outras crianças da sua idade é um mérito da sua perseverança em tratá-lo durante os últimos dois anos”. O amor e a perseverança dos pais têm sustentado a criança de forma diferente. A razão para esta dúvida é que os pais são capazes de ver apenas o seu filho e ou se agarram ao tratamento ou param a meio caminho, tem de ser um ou outro. Mas, como médico, eu veria muitas situações diferentes. Por várias razões, algumas crianças não aderem bem à terapia hormonal. O que começa como uma condição semelhante é seguido, alguns anos mais tarde, de uma história muito diferente. Evidentemente, é importante ter uma compreensão científica dos efeitos da terapia hormonal. O tratamento padronizado de DMD baseia-se em hormonas orais como núcleo do tratamento e é complementado por medicamentos terapêuticos relacionados. Alguns destes medicamentos abrandam a doença muscular por outros mecanismos, alguns antagonizam os efeitos secundários das hormonas, e alguns são utilizados para tratar as complicações associadas à DMD, trabalhando assim em conjunto para alcançar o melhor resultado possível. É também importante ter outros tratamentos para além da medicação e fazer um acompanhamento regular. Gostaria de agradecer ao Dr. Zhang Guangyu do Departamento de Reabilitação pelo seu enfoque na reabilitação da distrofia miotrópica e pela sua experiência em orientar a formação de reabilitação com protocolos científicos, de modo a que a formação diária de reabilitação possa alcançar o dobro do resultado com metade do esforço num período de tempo limitado. Graças ao Dr. Li Hailong do Departamento de Nutrição, é formulado um plano de dieta científica e operacional para os pacientes. A implementação rigorosa do plano alimentar relevante permite um bom controlo do ganho de peso excessivo, assegurando simultaneamente o fornecimento nutricional. Graças à supervisão rigorosa dos pais e à cooperação das crianças, algumas delas perderam 4 Kg de peso com a adição de hormonas, graças ao Dr. Xiaoxiao Guo do Departamento de Cardiologia, que foi capaz de proteger o coração das crianças. Foi capaz de realizar exames de ultra-sons cardíacos direccionados para as características das lesões miocárdicas nesta doença, avaliar com precisão a função cardíaca e administrar medicação conforme apropriado. É muito gratificante que os resultados da nossa colaboração tenham sido publicados numa revista da SCI. Gostaríamos de agradecer ao Professor Li Mei, do Departamento de Endocrinologia, por ter acrescentado às ocupadas agendas dos nossos filhos. O problema da osteoporose em crianças com DMD tratadas com hormonas orais através da terapia com difosfonatos tem sido bem abordado. Estamos gratos à organização do doente por divulgar activamente o conceito científico de tratamento para que a família do doente possa continuar a receber “energia positiva”. O mais importante a agradecer são os pais, cuja atitude positiva em relação ao tratamento é a chave do sucesso e cujo optimismo ilustra perfeitamente “viver com a doença”. Vejo um sorriso nos vossos rostos que falta há muito tempo.