VISÃO GERAL
A intolerância à frutose (IF), também conhecida como doença por deficiência da frutose-1,6-bisfosfato aldolase, é uma doença congénita em que a enzima é deficiente ou inativa devido a uma mutação no gene B da frutose-1-fosfato aldolase, causando hipoglicemia e comprometimento da função hepática e renal com manifestações de hepatomegalia, iterícia e acidose tubular renal. É uma doença congénita rara com uma incidência incerta de cerca de 1/20.000.
Etiologia
A doença é uma doença autossómica recessiva. É causada por uma mutação no gene da aldolase B, que altera a estrutura e a atividade da aldolase B. A acumulação de frutose 1-fosfato no fígado leva à inibição de algumas outras enzimas hepáticas, incluindo a fosforilase, a frutose 1,6-bisfosfatase, a aldolase hepática e a fructoquinase e, como resultado, a glicogenólise hepática e a gluconeogénese são prejudicadas, o que leva à hipoglicemia. A acumulação de frutose 1-fosfato no fígado, nos rins e no intestino provoca lesões crónicas.
Sintomas
Os doentes com intolerância hereditária à frutose não apresentam quaisquer sintomas clínicos até terem absorvido frutose ou sacarose, normalmente de frutos, sumos de fruta ou cereais sacarificados. Se um recém-nascido receber alimentos ou fórmulas contendo estes açúcares após o nascimento, a criança desenvolverá rapidamente sintomas. Os primeiros sinais clínicos são semelhantes aos da galactosemia e incluem iterícia, hepatomegalia, vómitos, depressão, irritabilidade e convulsões. A ingestão aguda de frutose resulta em hipoglicemia; a ingestão prolongada de frutose resulta em atraso de crescimento e lesões hepáticas. Se a ingestão de frutose se mantiver e os sintomas de hipoglicemia se repetirem, as crianças desenvolvem perda de apetite, diarreia, perda de peso, hepatomegalia, iterícia, edema e ascite, e a insuficiência hepática e renal progride até ao ponto em que o doente acaba por morrer. Por outro lado, as crianças ou os doentes adultos, logo após a ingestão de sacarose, apresentam dores abdominais graves, náuseas e vómitos, na maioria dos casos sem hipoglicemia, e durante muito tempo a maioria deles recusa automaticamente os doces.
Exame
1. exame de urina: pode ser detectada frutose, que pode ser distinguida da glicose por cromatografia.
2. exame bioquímico do sangue: durante o ataque agudo de hipoglicemia, o fósforo inorgânico no sangue, ácido úrico, ácido lático, ácido pirúvico, ácido graxo livre e glicerol são elevados. Os doentes crónicos têm danos na função hepática, apresentando aminotransferases séricas elevadas e tempo de coagulação sanguínea prolongado. A função renal pode ser anormal.
3) Teste de tolerância à frutose: a glucose no sangue e/ou o fósforo no sangue são inferiores ao normal.
4. ecografia: os doentes crónicos apresentam infiltração de gordura e fibrose no fígado, mas não há especificidade.
5. biópsia hepática: mostra infiltração gordurosa, hiperplasia fibrótica e anomalia acentuada das mitocôndrias hepáticas.
Diagnóstico
De acordo com a história e as manifestações clínicas, as náuseas, os vómitos e a hipoglicemia após a ingestão de alimentos contendo frutose, ou a hipoglicemia inexplicada e a hepatomegalia devem ser consideradas como possíveis causas desta doença. A biopsia hepática ou a biopsia da mucosa intestinal para determinar a atividade da aldolase B podem ser utilizadas para ajudar no diagnóstico desta doença.
Tratamento
Evitar a ingestão de alimentos que contenham frutose, sacarose e sorbitol; quando ocorrer uma hipoglicemia aguda, tomar um suplemento de glucose a tempo de a corrigir; para além do tratamento dietético para as pessoas com lesões da função hepática e renal, deve ser efectuado um tratamento ativo para proteger o fígado e os rins e evitar a utilização de medicamentos que prejudiquem o fígado e os rins.