O prolapso, ou prolapso rectal, refere-se a uma condição em que o recto do canal anal é exsanguinado e prolapsa para fora do ânus. A dilatação gastrointestinal com prolapso é observada em alguns doentes com pseudoxantomatose elástica. A dilatação é causada pela acumulação de gás no estômago e nos intestinos devido a uma função digestiva anormal. Exame clínico da dilatação e prolapso gastrointestinal: Lesões cutâneas: Geralmente ocorrem na adolescência, mas também podem ser vistas logo após o nascimento. A erupção cutânea é simétrica e ocorre nos lados do pescoço, à volta do umbigo, nas axilas, na fossa poplítea e nas pregas inguinais, bem como na mucosa oral e nasal e, ocasionalmente, na mucosa vaginal ou rectal. A pele está espessada, menos elástica e flácida. A erupção cutânea tem o tamanho de uma cabeça de alfinete a um feijão e é uma pápula ou nódulo amarelado a alaranjado, frequentemente em grupos ou fundidos numa rede. Alguns dos poros estão dilatados, assemelhando-se a “pele de galinha depenada”, e têm um aspecto de casca de laranja. Também foi registada calcificação da epiderme ou degeneração penetrante da pele. Alguns doentes podem apresentar hiperextensão da pele, mas não necessariamente uma erupção cutânea. Danos cardiovasculares: Inclui doença vascular periférica, hipertensão, doença arterial coronária, fibrose endotelial e calcificação. Quando as artérias do membro estão envolvidas, pode haver um pulso enfraquecido ou ausente e claudicação intermitente. Os ataques de angina estão presentes em cerca de 1/3 dos casos, mas o enfarte agudo do miocárdio e a morte súbita ocorrem com menos frequência. A insuficiência cardíaca congestiva pode estar associada a uma série de factores, incluindo doença vascular e fibrose endocárdica, sendo que a hipertensão e a doença arterial coronária também contribuem de forma importante para a insuficiência cardíaca. Lesões gastrointestinais: No período pediátrico, podem ocorrer hemorragias gastrointestinais recorrentes. A causa pode ser uma úlcera péptica ou uma hérnia hiatal do esófago. A gastroscopia pode revelar alterações da mucosa do tracto digestivo semelhantes a alterações cutâneas. Para além disso, alguns doentes podem desenvolver dilatação e prolapso gastrointestinal. Lesões oculares: Os vasos da retina no fundo do olho são filiformes e são característicos da doença. Estas alterações aparecem como linhas mais espessas, branco-acinzentadas, à volta do disco óptico num anel irregular ou num padrão radial. As hemorragias da retina podem causar deficiência visual. Com a idade, podem ocorrer alterações proliferativas, hiperpigmentação, mácula da retina, degeneração vítrea da coróide e cicatrizes na retina. Quando a mácula é afectada, pode ocorrer uma perda de visão grave. A maioria das alterações do fundo do olho ocorre em conjunto com alterações cutâneas e hemorragias recorrentes do tracto gastrointestinal. Lesões neuropsiquiátricas: Podem ocorrer sintomas neuropsiquiátricos em consequência de lesões cerebrovasculares, com hemiparésia ligeira, anomalias mentais, hemorragia subaracnoideia, insuficiência da artéria basilar e epilepsia. Lesões renais: As lesões podem ocorrer tanto nas artérias intra-renais como nas extra-renais, e o envolvimento vascular renal pode levar a doença hipertensiva. A doença pode coexistir com hipertiroidismo, diabetes mellitus e doença de Paget. Foi também sugerido que a doença está relacionada com a síndrome de Marfon e a síndrome de Ehrlich.