As pessoas assintomáticas, medicamente conhecidas como esclerose lateral com distrofia muscular, apresentam, na fase inicial, fraqueza corporal, fadiga fácil, com o desenvolvimento da doença, na fase tardia de atrofia muscular de todo o corpo, dificuldade em engolir e outros sintomas, podendo produzir insuficiência respiratória e, por fim, levar à morte.
A distrofia muscular esclerose lateral é uma das doenças neurológicas, que se refere principalmente à degeneração gradual e à morte dos neurónios que inervam os músculos do doente, de modo que os músculos do doente perdem a sua inervação, atrofiando gradualmente e resultando em fraqueza muscular. A maioria dos doentes morre de paralisia dos músculos respiratórios ou de infeção pulmonar no prazo de 3 a 5 anos.
A causa da esclerose lateral amiotrófica é ainda desconhecida, podendo alguns doentes estar relacionados com a hereditariedade e defeitos genéticos, enquanto outros podem estar relacionados com factores ambientais, como o envenenamento por metais pesados, que podem causar danos nos neurónios motores, resultando em lesão dos neurónios motores.
Recomenda-se que os doentes com esclerose lateral com distrofia muscular procurem rapidamente assistência médica e tratamento sob a orientação de um médico, de modo a maximizar o prognóstico.