A metilenotetrahidrofolato redutase é uma enzima importante no metabolismo do folato humano, convertendo o 5,10-metilenotetrahidrofolato em L-5-metiltetrahidrofolato biologicamente funcional, o que acaba por manter os níveis de homocisteína no sangue a um nível relativamente baixo através da via de metiltransferência. Os defeitos no gene da metilenotetrahidrofolato redutase podem levar a perturbações na replicação do ADN, nas modificações da metilação do ADN e na regulação do ciclo celular, conduzindo ao cancro, a doenças cardiovasculares e a defeitos de desenvolvimento do tubo neural. A deficiência da metilenotetrahidrofolato redutase em mulheres grávidas pode provocar aborto espontâneo, distúrbios hipertensivos durante a gravidez, fenda labial e palatina, doença cardíaca congénita e defeitos do tubo neural no feto. Se possível, este teste pode ser efectuado para optimizar o nascimento e a fertilidade.