Deficiência congénita da íris: ausência completa da íris, a ausência congénita da íris é uma perturbação do desenvolvimento de ambos os olhos que pode estar associada a uma variedade de condições oculares, como opacidade da córnea, microcórnea, deslocamento do cristalino, cataratas, displasia macular glaucomatosa, estrabismo, nistagmo e outras condições que envolvem todo o olho. Algumas comorbilidades estão presentes à nascença, enquanto outras podem ser retardadas até à infância ou ao início da idade adulta. Alguns doentes podem também ter anomalias sistémicas. Então, como identificar e diagnosticar a deficiência congénita da íris? Segue-se uma breve descrição: O diagnóstico pode ser feito clinicamente. Esta anomalia congénita é facilmente diagnosticada clinicamente. Em combinação com anomalias oculares e sistémicas, existem quatro tipos de deficiência da íris: 1) com nistagmo, opacificação da córnea, glaucoma e visão reduzida; 2) com deficiência significativa da íris mas boa visão; 3) com tumor de Wilms (síndrome do tumor de Wilms sem íris) ou outras anomalias geniturinárias; 4) com atraso mental. Nos olhos com deficiência congénita da membrana da íris, existe frequentemente uma íris residual de largura variável na raiz da íris, que também pode estar associada a uma variedade de doenças oculares. As manifestações clínicas variam em função do grau de deficiência da íris, mas todas apresentam fotofobia, franzimento e estrabismo dos olhos e outras manifestações de visão deficiente, podendo diminuir progressivamente em associação com a deficiência da íris, hipoplasia central macular, opacificação da córnea, glaucoma catarata e erro refractivo.