A hiperestesia é uma doença cromossómica em que o cariótipo de uma mulher normal é 46XX, enquanto que na hiperestésia há um cromossoma X extra e o cariótipo é 47XXX. Podem também ter um amplo espaçamento entre os olhos, um amplo espaçamento entre os seios, uma cabeça pequena, etc. Podem também ter ligeiros atrasos de desenvolvimento, dificuldades de aprendizagem e, em geral, uma ligeira deficiência mental. Os problemas reprodutivos têm pouco efeito na fertilidade, mas há uma alta incidência de infertilidade, muitas vezes com menstruação reduzida, amenorreia secundária e falha prematura dos ovários.