VISÃO GERAL
A síndrome de Alagille é a causa mais comum de colestase crónica com características fenotípicas e é uma doença hereditária dominante que envolve múltiplos sistemas. Foi descrita pela primeira vez em 1969 por Alagille et al. A síndrome de Alagille envolve o fígado, o coração, os ossos, os olhos e a face, e tem sido descrita como tendo uma incidência de cerca de 1/70.000 em países estrangeiros, com um interesse recente na China.
Causas
A síndrome de Alagille é uma displasia biliar intra-hepática congénita, que se manifesta por um aumento óbvio do fígado, ausência de canais biliares na maior parte da área portal ao microscópio, por vezes podem ser vistos canais biliares displásicos, a maioria deles não tem lúmen óbvio, acompanhado por um fenómeno óbvio de assoreamento e fibrose ligeira na área portal, e pode ser vista fibrose intersticial nos testículos.
Sintomas
Ambos os sexos podem desenvolver a doença, iterícia leve ocorre nos primeiros 3 meses de vida, colestase intra-hepática é a principal caraterística da doença, prurido intenso, testa protuberante, a distância entre os olhos e o nariz é grande, o queixo é pequeno e pontudo, sopro sistólico pode ser ouvido na válvula pulmonar, o arco anterior da coluna é fendido e não se funde, não há protrusão lateral da coluna vertebral, há um grau variável de retardo do desenvolvimento intelectual, displasia testicular está presente.
Exame
O exame patológico por punção hepática, o exame oftalmológico e as radiografias da coluna vertebral ajudam no reconhecimento precoce.
Diagnóstico
O diagnóstico baseia-se nos sintomas típicos e na biopsia hepática. A doença pode ser diagnosticada se estiverem presentes três ou mais das seguintes características
1. hipoplasia do ducto biliar intra-hepático;
2. estenose pulmonar periférica;
3. características faciais típicas;
4. arco anterior da coluna vertebral dividido;
5. mais do que um membro da família direta tem síndrome de Alagille.
Diagnóstico diferencial
A síndrome de Alagille é uma causa importante de doença hepática colestática crónica na infância. A síndrome é difícil de diagnosticar numa fase inicial e pode ser facilmente diagnosticada erradamente como atresia biliar, o que requer vigilância na prática clínica. O reconhecimento precoce e o diagnóstico correto podem ser facilitados por patologia de punção hepática, exame oftalmológico e radiografias da coluna vertebral.
Tratamento
Não existe uma terapêutica específica; podem ser administrados medicamentos anticolinérgicos ou à base de plantas para tratar a colestase e suplementar as vitaminas lipossolúveis.