A transposição completa das grandes artérias (TGA) é uma malformação complexa de doenças cardíacas congénitas. A principal característica patológica é a posição anormal da aorta e artéria pulmonar, com a aorta localizada anteriormente à direita e ligada ao ventrículo direito, e a válvula pulmonar localizada posteriormente à esquerda e ligada ao ventrículo esquerdo, resultando numa separação completa do fluxo sanguíneo da circulação pulmonar, o que impediria a criança de sobreviver sem um shunt ao nível atrial, ventricular ou arterial.
A incidência de TGA é de 0,2 a 0,3 por 1.000. É responsável por cerca de 5% a 7% do número total de cardiopatias congénitas, e ocupa o segundo lugar em cardiopatias precoces cianóticas, com uma proporção de 2 para 4 entre homens e mulheres.
1, a causa da TGA ainda não é clara. A diabetes materna, a aplicação materna de certos medicamentos, a fertilização in vitro e a poluição ambiental podem aumentar a incidência de TGA. Se não forem tratados, aproximadamente 90% dos pacientes morrem no prazo de um ano de idade. Os procedimentos cirúrgicos são a única forma eficaz de tratamento.
2. anatomia patológica e fisiopatologia Normalmente, a artéria pulmonar encontra-se anteriormente à esquerda com um cone muscular sob a válvula; a aorta encontra-se posteriormente à direita com o anel fibrosamente ligado ao anel mitral. Na transposição da aorta, a aorta está localizada anteriormente à direita com um cone miocárdico subvalvar e uma ligação miocárdica à válvula tricúspide; a artéria pulmonar está localizada posteriormente à esquerda sem cone subvalvar presente e uma ligação fibrosa à válvula mitral. Numa TGA espelho-direita, a posição da aorta é espelhada para a esquerda, com a aorta situada anteriormente à esquerda e a artéria pulmonar posteriormente à direita. As malformações combinadas comuns incluem defeito do septo atrial ou forame oval patente, defeito do septo ventricular, canal arterial patente, e estenose pulmonar valvar ou subvalvar.
A TGA resulta em completa independência das circulações corporal e pulmonar devido à completa inversão da ligação entre as duas grandes artérias: o sangue venoso que regressa da veia cava superior e inferior flui para o coração direito e reentra na circulação corporal através da aorta. O sangue oxigenado que regressa das veias pulmonares flui de volta para o coração esquerdo e volta a entrar na circulação pulmonar através da artéria pulmonar. Se não houver tráfego intracardíaco ou tráfego a nível arterial, o sangue oxigenado da circulação pulmonar não pode entrar na circulação corporal e a criança não sobreviverá devido a hipoxia. Os shunts atrioventriculares (foramen ovale patente, defeito do septo atrial, defeito do septo ventricular) ou arteriais (ductus arteriosus patente, vasos colaterais) asseguram a mistura parcial do sangue da circulação corporal-pulmonar e asseguram a oxigenação do sistema circulatório corporal mais baixo para que a criança sobreviva.
A hemodinâmica da TGA depende do grau de mistura das comunicações de sangue do coração direito e esquerdo e do estreitamento da abertura da artéria pulmonar. A transposição completa das grandes artérias pode ser dividida em três categorias principais, de acordo com a presença ou ausência de uma anomalia combinada do septo ventricular e estenose da artéria pulmonar.
(1) Transposição completa das grandes artérias com septo ventricular intacto (TGA/IVS): o ventrículo direito é ligado à aorta e aumenta com o aumento da pós-carga; o ventrículo esquerdo é ligado à artéria pulmonar, e à medida que a resistência vascular pulmonar diminui, a pós-carga diminui e a cavidade ventricular fica deprimida, e o ventrículo esquerdo degenera num estado prolongado de baixa pressão. O septo ventricular é frequentemente enviesado em direcção ao ventrículo esquerdo. A sobrevivência depende de shunts a nível atrial (foramen ovale ou defeito septal atrial) com fluxo de shunt limitado e cianose na criança.
(2) Transposição completa das grandes artérias combinada com defeito do septo ventricular (TGA/VSD): transposição completa das grandes artérias com defeito do septo ventricular, com uma alta mistura de fluido entre os ventrículos direito e esquerdo. Um defeito do septo ventricular não restritivo (defeito com um diâmetro interno próximo ou maior do que o diâmetro interno do anel aórtico) também provoca um equilíbrio da pressão biventricular, com uma pressão ventricular esquerda próxima da pressão ventricular direita e sem degeneração do ventrículo esquerdo. Ao mesmo tempo, a criança é menos hipóxica devido ao elevado fluxo de sangue biventricular misturado. Com um defeito septal ventricular restritivo, o defeito não é suficiente para equilibrar as pressões biventriculares, o ventrículo esquerdo permanece a baixa pressão e a degeneração ventricular esquerda pode ocorrer ao longo do tempo. Combinados com um ducto arteriovenoso, os efeitos hemodinâmicos são os mesmos que nos defeitos do septo ventricular e podem ser combinados nesta categoria.
(3) Transposição arterial completa combinada com defeito do septo ventricular e estenose pulmonar: o defeito do septo ventricular é maioritariamente não restritivo, assegurando uma adequada mistura de sangue entre os dois ventrículos. A estenose pulmonar é frequentemente combinada com a estenose subvalvar, o que ajuda a prevenir o desenvolvimento de hipertensão pulmonar grave. O ventrículo esquerdo tem um shunt de defeito do septo ventricular e a presença de estenose pulmonar pós-carga, que não degenera e permite a opção de completar a correcção cirúrgica em alguma idade mais avançada.
Características clínicas e tratamentoAs características clínicas são o aparecimento precoce da cianose. A maioria está presente à nascença. Os hematomas aumentam gradualmente com a idade e a actividade. A cianose é generalizada. A criança sofre de falta de ar devido a hipoxia e em casos graves pode sofrer episódios de hipoxia ou mesmo de morte.
O tratamento de escolha é a cirurgia de reversão radical da aorta cirúrgica (ASO). As técnicas actuais de cirurgia cardíaca permitem a realização de ASO no período neonatal, com uma baixa taxa de mortalidade operatória de 0-4,2%. O tratamento médico conservador não é eficaz. A TGA pode agora ser diagnosticada por ecocardiografia fetal e uma vez diagnosticada, a ASO deve ser realizada o mais cedo possível após o nascimento. Caso contrário, a criança pode morrer a qualquer momento devido a hipoxia, e para além de 20 dias existe um risco de degeneração do ventrículo esquerdo, exigindo uma cirurgia faseada com um aumento significativo do risco e da mortalidade.
Ecocardiografia
(1) Finalidade do exame
A ecocardiografia é a primeira e mais importante ferramenta no diagnóstico da TGA. O diagnóstico da TGA em recém-nascidos pode ser confirmado apenas por ecocardiografia. A ecocardiografia também fornece informação sobre tamanho e função ventricular, pressão da artéria pulmonar, função valvar e outras co-morbilidades, que podem orientar directamente a escolha do tratamento cirúrgico.
(2) Métodos de exame
Os achados ecocardiográficos da TGA são uma doença precordial complexa. Para além das secções transversais convencionais, a ultra-sonografia requer a utilização flexível de secções transversais não padronizadas para proporcionar uma visão abrangente das estruturas e das características de fluxo.
A visão de eixo longo da aorta paraesternal: o átrio esquerdo, a câmara ventricular esquerda e as estruturas da valva mitral são consistentes com um coração normal, com a aorta fisiológica a mudar de posição para a artéria pulmonar e a valva pulmonar fibrosamente ligada ao anel mitral. Inclinar a sonda anteriormente para cima revela que a aorta está localizada anteriormente a emanar do ventrículo direito. Na presença de um defeito do septo ventricular perimembranoso, o defeito é frequentemente adjacente à válvula pulmonar inferior, e o ajuste desta secção transversal pode revelar o defeito do septo ventricular.
A ecografia Doppler a cores pode mostrar uma derivação da direita para o ventrículo esquerdo do defeito do septo ventricular. O ultra-som Doppler contínuo mede a velocidade do shunt e, com base na equação de Bernoulli, calcula a diferença de pressão do shunt, o que permite a determinação da diferença de pressão entre os ventrículos direito e esquerdo. Na estenose pulmonar combinada, o Doppler colorido revela um feixe de fluxo de cor flor acelerada na válvula pulmonar, e não é possível medir a velocidade do fluxo da válvula pulmonar nesta vista porque o fluxo é perpendicular ao sentido do feixe acústico.
Após a degeneração ventricular TGA/IVS TGA, o nível ventricular M-mode mostra aumento do ventrículo direito, redução do ventrículo esquerdo, desvio do septo para o lado ventricular esquerdo e movimento assíncrono e isotrópico com o movimento da parede ventricular esquerda.
Secção de eixo curto das grandes artérias: significativamente diferente do coração normal. O ajuste da secção transversal mostra os dois eixos curtos das grandes artérias, com a aorta na posição anterior esquerda. A artéria pulmonar está localizada na posição posterior direita. O longo eixo da artéria pulmonar não pode ser visualizado e só pode ser visualizado rodando a sonda em 90 graus e ajustando a secção próxima da secção do coração paraesternal de cinco câmaras para mostrar o longo eixo da artéria pulmonar principal e também o longo eixo da aorta na sua posição anterior direita.
Secção apical de cinco câmaras do coração: isto mostra as artérias pulmonares que emanam da via de saída do ventrículo esquerdo e bifurcando para cima para as artérias pulmonares direita e esquerda. Inclinar a sonda anteriormente à direita revela a aorta que emana do ventrículo direito. Na presença de um defeito do septo ventricular, o defeito pode ser visto abaixo da válvula pulmonar.
Doppler colorido: Um defeito do septo ventricular combinado pode revelar uma derivação da direita para a esquerda. A estenose ou regurgitação da válvula pulmonar também pode ser claramente visualizada nesta secção. O Doppler contínuo permite a medição precisa da velocidade do fluxo anterógrado do orifício da válvula pulmonar para determinar o grau de estenose.
No modelo TGA/VSD, a parede ventricular esquerda não degenerou e o septo biventricular permanece normal em tamanho e função, sem deslocamento septal e movimento ventricular esquerdo concertado normal; no modelo TGA/IVS, a parede ventricular esquerda degenerou e o septo é deslocado para o lado ventricular esquerdo, o que é inconsistente com o movimento da parede ventricular esquerda. Em combinação com a estenose pulmonar valvar ou subvalvar, a hipertensão ventricular esquerda é parcialmente preservada e a função ventricular esquerda é semelhante à do tipo TGA/VSD. Quando a CIV é um pequeno defeito restritivo, não é suficiente para preservar a pressão ventricular esquerda e o ventrículo esquerdo também degenera, semelhante à TGA/IVS. Combinado com um defeito do septo atrial, o ajuste da secção transversal pode mostrar os bordos do defeito.
O ultra-som Doppler a cores pode mostrar shunts atriais, que em TGA são na sua maioria da esquerda para a direita.
Secção subxifóide: Uma secção atrial dupla pode mostrar claramente uma separação do forame oval ou um defeito do septo atrial. O ultra-som Doppler a cores também pode mostrar claramente as derivações atriais. A vista do eixo longo da aorta mostra o longo eixo de ambos, com a aorta originária do ventrículo direito e a artéria pulmonar do ventrículo esquerdo.
Vista da fossa suprasesternal: É utilizada para mostrar a estrutura do arco aórtico descendente, e a TGA pode ser combinada com malformações vasculares tais como o estreitamento do arco descendente e a interrupção do arco. O ductus arteriosus pode ser claramente visualizado nesta secção na presença de um ductus arteriosus não fechado. O ultra-som Doppler a cores pode mostrar uma derivação do cateter. A pressão da artéria pulmonar pode ser determinada a partir da velocidade de derivação e da pressão diferencial, que podem ser utilizadas para determinar a pressão ventricular esquerda.
Em crianças com TGA para além do período neonatal, a função do ventrículo esquerdo precisa de ser determinada a fim de decidir se a ASO pode ser executada. A degeneração ventricular esquerda é determinada principalmente através da avaliação da pressão ventricular esquerda. A cirurgia ASO só deve ser considerada se a pressão ventricular esquerda atingir 80% ou mais da pressão ventricular direita. A diferença de pressão de derivação ventricular, a diferença de pressão de derivação arterial e a diferença de pressão de regurgitação mitral podem ser todas utilizadas para estimar a diferença de pressão do LV. A medição da diferença de pressão do orifício pulmonar na presença de estenose pulmonar ou subvalvar também pode determinar a diferença de pressão do VE. Na ausência de shunt ou regurgitação, é difícil determinar a pressão ventricular esquerda. O cirurgião pode optar por abrir o tórax para medir a pressão ventricular esquerda e realizar ASO se a pressão cumprir os critérios, ou converter para treino ventricular esquerdo, ou seja, anuloplastia da artéria pulmonar com um shunt corpo-pulmonar, se a pressão for insuficiente.
(3) Diagnóstico diferencial por ultra-sons
Origem anómala da artéria pulmonar direita a partir da aorta: a aorta ascendente que dá a artéria pulmonar direita é facilmente tomada para ser a artéria pulmonar principal bifurcando para as artérias pulmonares direita e esquerda. A artéria pulmonar principal continua apenas como a artéria pulmonar esquerda, que por sua vez pode ser facilmente confundida com a aorta. Esta é a anomalia congénita mais provável a ser mal diagnosticada como TGA, em que a aorta está localizada mesmo à frente da artéria pulmonar. Na TGA, a aorta está localizada no lado direito da artéria pulmonar, enquanto que na TGA, a aorta está localizada no lado esquerdo da artéria pulmonar.
Dupla saída do ventrículo direito: identificação da dupla saída do ventrículo direito. No tipo de relação aórtica anormal, a relação entre as duas aorta é também invertida e precisa de ser distinguida da TGA. Na TGA, a aorta é inteiramente a partir do ventrículo direito e a artéria pulmonar é inteiramente a partir do ventrículo esquerdo.