A surdez congénita é o tipo mais comum de perturbação do sistema sensorial, com uma prevalência de até 1% em recém-nascidos. Com o desenvolvimento do rastreio auditivo dos recém-nascidos na China, a detecção precoce, o diagnóstico precoce e a intervenção precoce da surdez têm recebido cada vez mais atenção e reconhecimento. Os factores genéticos são responsáveis por 50% da surdez congénita, e nos últimos 10 anos, os cientistas identificaram genes que causam surdez através da investigação e estudaram Na última década, os cientistas identificaram os genes que causam surdez e desenvolveram testes genéticos para surdez, que passaram de estudos laboratoriais para aplicações clínicas. O diagnóstico genético da surdez permite compreender o mecanismo patológico da surdez, prever o prognóstico do estado do paciente e a probabilidade de surdez na geração seguinte, e intervir cedo, dependendo da situação. Por exemplo, os pacientes portadores de mutações do ADN mitocondrial evitam o uso de aminoglicosídeos a fim de evitar o desenvolvimento da surdez de drogas. Portanto, o diagnóstico a nível genético da surdez receberá uma atenção crescente. Quantos tipos de surdez hereditária existem? Em geral, a surdez pode ser classificada de acordo com o modo de herança como autossómica dominante, autossómica recessiva, cromossómica X e Y companheira, e mitocondrial maternal. A herança autossómica recessiva tem a maior percentagem de surdez, e porque requer que cada progenitor carregue um alelo causador de doença, apresenta-se geralmente como um caso epidémico; a herança autossómica dominante pode frequentemente ter muitos doentes surdos numa grande linha familiar, e a surdez percorre a linha familiar como um fantasma. Algumas crianças com mutações mitocondriais podem desenvolver ototoxicidade aminoglicosídica, que por vezes pode causar surdez com uma única injecção, mesmo com doses normais de drogas! O diagnóstico genético da surdez é simples e pode ser feito tomando apenas 5 ml de sangue ou, no caso de bebés, sangue de dedos. É normalmente necessário colher uma amostra de sangue de ambos os pais, para que o médico possa fazer um diagnóstico claro. O gene GJB2: As mutações no gene GJB2 podem causar surdez profunda congénita, que é um modo autossómico recessivo de herança. Em alguns países europeus e americanos, esta mutação genética pode ser responsável por 50% da surdez congénita, e na China, embora a proporção não seja tão elevada como em países estrangeiros, também é responsável por 14%-16%, pelo que tem recebido uma atenção generalizada. Actualmente, não existe tratamento eficaz para a surdez causada por esta mutação genética, mas a implantação coclear pode ajudar estas crianças a ganhar audição, e a recuperação auditiva é normalmente boa após a cirurgia. O gene SLC26A4 (também conhecido como gene PDS): Esta mutação genética pode causar duas manifestações clínicas, uma é a síndrome de Pendred, que é caracterizada por bócio e surdez, e a outra é apenas surdez, com um aqueduto vestibular aumentado detectado na TC. Algumas destas crianças nascem com audição normal e geralmente desenvolvem perda auditiva após um trauma menor (especialmente traumatismo craniano), que pode ser parcialmente recuperado após um período de tempo, mas após vários episódios de perda auditiva gradual, é eventualmente necessário um implante coclear para ajudar a restaurar a audição nestas crianças. O diagnóstico do gene SLC26A4 para estas crianças permite a detecção precoce, recorda aos pais para evitar traumatismos e atrasa a perda auditiva, o que pode comprar tempo precioso para o desenvolvimento da linguagem da criança. É de notar que os cientistas na China descobriram, através de investigação, que a taxa de mutações do gene SLC26A4 em crianças com surdez congénita em algumas regiões é muito mais elevada do que a registada no estrangeiro, pelo que este gene pode desempenhar um papel mais importante na patogénese das crianças surdas na China. Mutações do gene mitocondrial: As mutações genéticas mitocondriais foram mencionadas anteriormente em relação à ototoxicidade dos aminoglicosídeos, e por isso receberam atenção. Os aminoglicosídeos clinicamente utilizados incluem gentamicina, estreptomicina, minomicina, canamicina, butamicina, neomicina e uma grande classe de antibióticos, que são amplamente utilizados na prática clínica devido ao seu bom efeito antibacteriano. estão frequentemente associados a mutações do gene mitocondrial. Há também alguns doentes que não demonstram ototoxicidade por aminoglicosídeos e podem desenvolver surdez como outras mutações genéticas, mesmo sem medicação. Após o diagnóstico do gene mitocondrial, se se descobrir que uma criança é portadora de uma mutação do gene mitocondrial, os pais ou pacientes podem ser informados de que devem evitar medicamentos aminoglicosídicos no futuro para evitar o desenvolvimento da surdez. Os cientistas prevêem que existem mais de duzentos genes causadores de surdez, e há muitas testemunhas surdas que ainda são desconhecidas das pessoas. Actualmente, o diagnóstico do gene da surdez está ainda em fase de desenvolvimento, e o método de detecção da mutação genética será melhorado continuamente, e à medida que o nível de vida das pessoas melhora e a sua procura de qualidade de vida se torna maior, o método de diagnóstico do gene da surdez será melhorado dia após dia para beneficiar mais doentes surdos.