O teste do gene mthfr é utilizado principalmente para detetar se o nível de metabolismo do folato é normal ou não, e tem frequentemente três tipos de resultados: CC, CT e TT. O teste do gene mthfr é o teste da metilenotetrahidrofolato redutase, que pode ser usado para determinar a quantidade de ácido fólico exógeno que deve ser suplementada. Os resultados do teste podem ser classificados em CC (tipo selvagem), CT (mutante heterozigótico) e TT (mutante puro), que geralmente correspondem a baixo risco, médio risco e alto risco. 1. tipo CC: significa que o metabolismo do ácido fólico é normal e não há necessidade de suplementação adicional através da alimentação. 2. tipo CT: indica que a atividade da enzima mthfr é de cerca de 65%, e é necessária uma suplementação adicional de ácido fólico juntamente com a suplementação alimentar diária. 3. tipo TT: resta apenas 30% da atividade da enzima mthfr, indicando que o doente tem uma má absorção e metabolismo do ácido fólico, sendo necessário utilizar suplementos de ácido fólico. Atualmente, o teste do gene mthfr é crucial para as mulheres durante a gravidez e a gestação. Estudos confirmaram que a deficiência de ácido fólico tem um impacto claro nos defeitos neonatais, como malformações do tubo neural, síndrome de Down, fenda labial e palatina, e aumenta o risco de complicações durante a gravidez, como a hipertensão gestacional. Os doentes que apresentam um défice de ácido fólico através do teste genético mthfr devem prestar muita atenção à adoção de medidas como uma dieta equilibrada e a utilização racional de suplementos de ácido fólico sob a orientação de um médico, de modo a repor com precisão a dose necessária de ácido fólico.